Клінічне визначення
Сімейна кіста щитоязикової протоки — це дуже рідкісний спадковий стан, за якого в середині шиї утворюється невелике утворення (3 см або менше). Це утворення є кістою, що розвивається із залишкової тканини щитоподібної залози, яка залишилася після її внутрішньоутробного розвитку.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 22 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Основна ознака — невелика безболісна припухлість у середині шиї, зазвичай поблизу адамового яблука. Вона може зміщуватися під час ковтання або висування язика. Іноді кіста може інфікуватися, що спричиняє почервоніння, набряк і біль.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують її шляхом пальпації утворення та ультразвукового дослідження для визначення його розмірів і розташування. Іноді використовують КТ або МРТ для отримання чіткішої картини. Також може бути виконана сцинтиграфія щитоподібної залози, щоб переконатися, що щитоподібна залоза нормальна.
Лікування та терапія
Стандартне лікування — хірургічне видалення кісти та ходу (невеликого каналу, що з'єднує її з щитоподібною залозою). Це називається операцією Сістренка. Якщо є інфекція, спочатку призначають антибіотики, а потім проводять операцію.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають бранхіальну кісту (припухлість збоку шиї), дермоїдну кісту (припухлість, що містить клітини шкіри) або збільшений лімфатичний вузол. Лікар може відрізнити їх за розташуванням і результатами візуалізаційних досліджень.
