Клінічне визначення
Сімейна назальна ацилія — рідкісне генетичне захворювання, за якого відсутні дрібні волоскоподібні структури (війки), що в нормі вистилають дихальні шляхи. Ці війки допомагають видаляти слиз і мікроорганізми з легень і пазух. Без них у людини з народження виникають проблеми з диханням і часті інфекції.
Епідеміологія та поширеність
У світі зареєстровано 8 випадків/сімей. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми починаються з народження і включають утруднене дихання, пневмонію в новонароджених і хронічний вологий кашель. З часом розвиваються ділянки колапсу легень (ателектаз) і розширення дихальних шляхів (бронхоектазія). Також спостерігаються довічні синусити, отити та закладеність носа.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Ателектаз HP:0100750Помірно (29-5%)
-
Задишка HP:0002094Помірно (29-5%)
-
Респіраторний дистрес HP:0002098Помірно (29-5%)
-
Хронічний синусит HP:0011109Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі підозрюють це захворювання на підставі симптомів і сімейного анамнезу. Вони можуть взяти невеликий зразок клітин з носа або дихальних шляхів, щоб під мікроскопом виявити відсутність війок. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і профілактиці інфекцій. Воно включає грудну фізіотерапію для видалення слизу, антибіотики для лікування інфекцій, а іноді хірургічне втручання при проблемах із пазухами чи вухами. Вилікування немає, але ранній догляд може покращити якість життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають подібний вигляд, включають первинну циліарну дискінезію (коли війки наявні, але не працюють належним чином), муковісцидоз і тяжку астму. Вони також спричиняють хронічні проблеми з легенями та пазухами, але мають інші причини.
