Клінічне визначення
Сімейна контрактура Дюпюїтрена — це генетичне захворювання, яке з часом призводить до потовщення та ущільнення тканини на долоні. Це може стягувати один або більше пальців, зазвичай безіменний і мізинець, у зігнуте положення, яке неможливо розігнути. Воно зустрічається в родинах і передається від батьків до дитини.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Зазвичай захворювання починається з невеликого безболісного ущільнення або вузлика на долоні. З часом під шкірою формуються щільні тяжі тканини, що спричиняє згинання пальців до долоні. Найчастіше уражаються безіменний палець і мізинець. Згинання може ускладнювати розгинання пальців або виконання повсякденних завдань, як-от рукостискання чи надягання рукавичок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують контрактуру Дюпюїтрена шляхом огляду кисті та пальпації потовщеної тканини або тяжів на долоні. Вони можуть запитати про сімейний анамнез і перевірити, наскільки пальці можна розігнути. Спеціальні тести зазвичай не потрібні, але іноді візуалізація, наприклад УЗД, може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування залежить від тяжкості контрактури. У легких випадках може бути достатньо спостереження або вправ на розтягування. Для більш запущених випадків варіанти включають ін'єкції для розм'якшення тяжів, голкову апоневротомію (використання голки для розриву тяжів) або хірургічне видалення потовщеної тканини. Фізична терапія після лікування може допомогти зберегти функцію кисті.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають защіпний палець (коли палець застрягає в зігнутому положенні, але зазвичай через проблему із сухожиллям), долонний фасціїт (запалення тканини долоні) або рубцювання внаслідок травми. Лікар може відрізнити їх шляхом огляду кисті та перевірки характерних тяжів і вузликів контрактури Дюпюїтрена.
