Клінічне визначення
Сімейна недостатність аполіпопротеїну A5 — це рідкісний спадковий стан, при якому організм не може належним чином розщеплювати жири, що призводить до дуже високого рівня тригліцеридів у крові. Це підвищує ризик панкреатиту (запалення підшлункової залози) та шкірних горбків, які називаються еруптивними ксантомами.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 3 (сім'ї) | У всьому світі: поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають надзвичайно високий рівень тригліцеридів, що може спричиняти біль у животі від панкреатиту, невеликі жовтуваті горбки на шкірі (еруптивні ксантоми), а іноді збільшення печінки або селезінки. Симптоми можуть з'явитися в дитинстві або в дорослому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які показують дуже високий рівень тригліцеридів. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені APOA5. Лікарі також можуть перевірити інші причини високого рівня тригліцеридів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зниження рівня тригліцеридів за допомогою дієти з дуже низьким вмістом жирів, уникання алкоголю та цукрів, а також використання таких ліків, як фібрати або омега-3 жирні кислоти. У тяжких випадках може знадобитися плазмаферез для запобігання панкреатиту.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють високий рівень тригліцеридів, включають сімейну гіпертригліцеридемію, недостатність ліпопротеїнліпази та інші генетичні ліпідні розлади. Діабет, ожиріння та деякі ліки також можуть підвищувати рівень тригліцеридів.
