Клінічне визначення
Сімейна комбінована гіперліпопротеїнемія — спадкове захворювання, що спричинює підвищений рівень холестерину та/або тригліцеридів у крові. Це відбувається через те, що організм утворює занадто багато частинок, які транспортують жири, що може призводити до раннього розвитку хвороб серця.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто з раннього віку спостерігається підвищений рівень холестерину та/або тригліцеридів. Симптоми можуть бути відсутні до розвитку хвороби серця, наприклад болю в грудях або інфаркту міокарда, часто у віці до 60 років. У деяких можуть бути жирові відкладення на шкірі, які називають ксантомами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на аналізах крові, які показують підвищений рівень холестерину та/або тригліцеридів. Також важливий сімейний анамнез підвищеного холестерину або ранніх хвороб серця. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, але не завжди є необхідним.
Лікування та терапія
Лікування включає зміну способу життя, як-от дієта для здоров’я серця, фізичні вправи та контроль ваги. Можуть бути призначені ліки, такі як статини, фібрати або ніацин, для зниження холестерину та тригліцеридів. Важливий регулярний моніторинг.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібне підвищення холестерину або тригліцеридів, включають сімейну гіперхолестеринемію, сімейну гіпертригліцеридемію та вторинні причини, такі як цукровий діабет, гіпотиреоз або захворювання нирок.
