Рідкісні захворювання

Дефіцит E1-альфа піруватдегідрогенази — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм перетворює їжу на енергію. Це найпоширеніша форма дефіциту піруватдегідрогенази, що призводить до накопичення молочної кислоти в організмі та проблем із розвитком...

Дефіцит E2 піруватдегідрогенази — це дуже рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм перетворює їжу на енергію. Він призводить до накопичення молочної кислоти в крові та може спричиняти проблеми з нервовою системою,...

Дефіцит E3 піруватдегідрогенази — це дуже рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм перетворює їжу на енергію. Він може спричинити накопичення молочної кислоти в крові (лактатацидоз), затримку розвитку, неврологічні проблеми або захворювання...

Дефіцит GM3-синтази — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на здатність організму виробляти певні жири, які називаються гангліозидами, що важливі для розвитку та функціонування мозку. Цей стан призводить до серйозних неврологічних проблем та інших...

Дефіцит AGAT — це дуже рідкісний генетичний розлад, який перешкоджає організму виробляти достатню кількість креатину, речовини, необхідної для енергії в м’язах і мозку. Це призводить до затримки розвитку, інтелектуальної недостатності та м’язової слабкості.

Дефіцит L-феритину — це рідкісний генетичний розлад крові, при якому в організмі дуже низький або невизначуваний рівень білка під назвою L-феритин. Цей білок зазвичай допомагає безпечно зберігати залізо. Стан може спричиняти судоми, синдром неспокійних...

Дефіцит LCAT — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм переробляє жири (ліпіди). Він призводить до дуже низького рівня «хорошого» холестерину (холестерину ліпопротеїнів високої щільності, ЛПВЩ) і може спричиняти проблеми з...

Дефіцит NAD(P)HX дегідратази — рідкісний генетичний розлад, який вражає нервову систему. Зазвичай починається в дитинстві та спричиняє повторні епізоди регресії розвитку (втрата навичок) і пошкодження мозку, часто спровоковані гарячкою або інфекціями.

Дефіцит NAD(P)HX епімерази — рідкісний генетичний розлад, який вражає нервову систему. Зазвичай він починається в дитинстві та спричиняє швидку втрату функцій мозку, часто спровоковану гарячкою. Діти з цим захворюванням можуть втрачати вже набуті навички,...

Дефіцит NIK — це рідкісний генетичний розлад, який послаблює імунну систему, ускладнюючи боротьбу організму з інфекціями. Він вражає як T-клітини, так і B-клітини, які є важливими компонентами імунної системи.

Дефіцит PAICS — рідкісний генетичний розлад, який порушує обробку пуринів в організмі; пурини є будівельними блоками ДНК і РНК. Це призводить до різних вроджених вад розвитку та порушень розвитку.

Дефіцит S-аденозилгомоцистеїн гідролази — рідкісний спадковий розлад, який уражає багато систем організму. Він спричинений порушенням ферменту, який допомагає розщеплювати певні речовини в організмі. Ступінь тяжкості може широко варіювати.

Дефіцит TCR-альфа-бета-позитивних T-клітин — це рідкісний спадковий стан, який послаблює імунну систему. Він робить людей схильними до частих інфекцій і може спричинити проблеми, коли імунна система атакує власний організм.

Дефіцит адгезії лейкоцитів (ДАЛ) — рідкісне порушення імунної системи, при якому білі кров'яні клітини не можуть прилипати до стінок кровоносних судин для боротьби з інфекціями. Це призводить до частих, тяжких інфекцій та затримки загоєння...

Дефіцит адгезії лейкоцитів I типу — рідкісний імунний розлад, при якому лейкоцити не можуть належним чином прикріплюватися до стінок кровоносних судин, щоб боротися з інфекціями, що призводить до тяжких і частих бактеріальних інфекцій, високого...

Дефіцит адгезії лейкоцитів II типу — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає імунну систему, ускладнюючи міграцію лейкоцитів до місць інфекції. Це призводить до частих бактеріальних інфекцій, а також до тяжких порушень росту та інтелектуального розвитку.

Дефіцит адгезії лейкоцитів III типу — рідкісний генетичний розлад, який вражає імунну систему та згортання крові. У людей з цим станом виникають труднощі з боротьбою проти бактеріальних інфекцій, а також спостерігаються тяжкі кровотечі.

Дефіцит аденілосукцинат ліази — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм розщеплює певні молекули. Він може спричинити затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, судоми та поведінку, подібну до аутизму.

Дефіцит аденінфосфорибозилтрансферази — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує процес обробки організмом речовини під назвою пурин. Це призводить до накопичення хімічної речовини 2,8-дигідроксиаденіну (2,8-ДГА) у сечі, що може утворювати кристали та камені в нирках і...

Дефіцит аденозиндезамінази 2 (DADA2) — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє запалення по всьому організму, проблеми з кровоносними судинами, інсульти в молодому віці, слабку імунну систему та недостатність кісткового мозку. Зазвичай починається в дитинстві, але...

Дефіцит аденозинмонофосфатдезамінази — це рідкісний метаболічний розлад, який впливає на те, як м'язи виробляють енергію. Основна форма, яка називається дефіцитом міоаденілатдезамінази, спричиняє біль у м'язах, судоми та швидку втому під час фізичних вправ.

Дефіцит альфа- та дельта-гранул — рідкісний геморагічний розлад, спричинений відсутністю певних гранул зберігання в тромбоцитах, клітинах крові, які допомагають утворювати згустки. Це ускладнює згортання крові, призводячи до підвищеної кровоточивості.

Дефіцит альфа-1-антитрипсину — рідкісне спадкове захворювання, за якого організм виробляє недостатньо білка під назвою альфа-1-антитрипсин (ААТ). Цей білок зазвичай захищає легені та печінку від пошкодження. Низький рівень може призводити до захворювань легень, як-от емфізема,...

Дефіцит альфа-N-ацетилгалактозамінідази, тип 1 — це дуже рідкісний і тяжкий спадковий розлад, який уражає нервову систему немовлят, спричиняючи пошкодження нервових клітин.

Дефіцит альфа-N-ацетилгалактозамінідази, тип 3 — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує здатність організму розщеплювати певні складні молекули. Воно призводить до поєднання затримки розвитку, неврологічних проблем і психіатричних симптомів, які зазвичай з’являються в дитинстві або підлітковому...

Дефіцит аполіпопротеїну A-I — це рідкісний генетичний стан, при якому в організмі відсутній білок під назвою аполіпопротеїн A-I, необхідний для утворення «хорошого» холестерину (ЛПВЩ). Це призводить до дуже низького рівня ЛПВЩ і підвищує ризик...

Дефіцит аргінін-вазопресину, також відомий як центральний нецукровий діабет, — це стан, при якому організм не виробляє достатньо гормону вазопресину. Цей гормон зазвичай допомагає ниркам регулювати водний баланс. Без достатньої кількості вазопресину організм втрачає занадто...

Дефіцит ароматичної L-амінокислотної декарбоксилази — це рідкісний генетичний розлад, який вражає головний мозок і нервову систему. Він виникає через те, що організм не може належним чином виробляти певні важливі хімічні речовини (дофамін, норадреналін, адреналін...

Дефіцит ацил-КоА дегідрогенази — це група спадкових метаболічних розладів, які впливають на здатність організму розщеплювати жири для отримання енергії. Це може призвести до низького рівня цукру в крові, накопичення кислоти та проблем з органами,...

Дефіцит ацил-КоА дегідрогенази дуже довгих ланцюгів (VLCAD) — це рідкісне генетичне захворювання, яке перешкоджає розщепленню певних жирів для отримання енергії, особливо під час голодування або хвороби.