Клінічне визначення
Синдром, подібний до Фрейзера, — це рідкісний генетичний стан, присутній при народженні. Він спричиняє набір вроджених вад, подібних до синдрому Фрейзера, але зазвичай менш тяжких. Вони включають очі, вкриті шкірою (криптофтальм), зрощені пальці рук або ніг (синдактилія) та проблеми з сечовидільною та репродуктивною системами. На відміну від синдрому Фрейзера, він зазвичай не включає відсутність нирок.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з синдромом, подібним до Фрейзера, народжуються з певними фізичними відмінностями. Найпомітнішим часто є криптофтальм, коли повіка зрощена над оком, роблячи око прихованим. Вони також можуть мати перетинчасті або зрощені пальці рук і ніг. Крім того, можуть бути аномалії статевих та сечових органів, такі як неопущені яєчка у хлопчиків або незвичайний розвиток зовнішніх статевих органів. Тяжкість може варіювати, але проблеми з нирками зазвичай відсутні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром, подібний до Фрейзера, на основі фізичного огляду при народженні, шукаючи типові ознаки, такі як приховані очі та зрощені пальці. Візуалізаційні дослідження, такі як ультразвук, можуть використовуватися для перевірки на внутрішні проблеми органів, особливо сечовивідних шляхів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені, пов'язаному з цим станом.
Лікування та терапія
Лікування зосереджується на управлінні специфічними симптомами. Хірургічне втручання може допомогти розділити зрощені пальці рук або ніг і може використовуватися для відкриття зрощених повік, хоча зір все ще може бути обмеженим. Інші операції можуть вирішувати аномалії статевих органів або сечовивідних шляхів. Регулярне спостереження командою спеціалістів (таких як окулісти, хірурги та урологи) важливе для моніторингу розвитку та вирішення будь-яких проблем.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають синдром Фрейзера, який має більш тяжкі ознаки, включаючи відсутність нирок. Іншим є синдром криптофтальму-синдактилії, який дуже схожий. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
