Клінічне визначення
Синдромальна колобома повіки — це вроджена вада, за якої є відсутня ділянка (виїмка або щілина) у повіці, зазвичай верхній. Це відбувається як частина більшого генетичного синдрому, який також може вражати інші частини тіла, наприклад обличчя, серце або розвиток.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята народжуються з видимою виїмкою або щілиною в повіці, найчастіше верхній. Вони також можуть мати інші проблеми, як-от особливості будови обличчя, вади серця або затримку розвитку, залежно від конкретного синдрому.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду дефекту повіки та пошуку інших ознак синдрому. Генетичне тестування може допомогти визначити конкретний синдром, що спричиняє проблему.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на захист ока та покращення зовнішнього вигляду. Хірургічне втручання може відновити дефект повіки. Інші методи лікування залежать від супутнього синдрому і можуть включати операцію на серці або підтримку розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають ізольовану колобому повіки (без інших проблем з тілом), травму повіки або інші вроджені вади, що спричиняють виїмки на повіці.
