Клінічне визначення
Синдромальна аніридія — рідкісний генетичний стан, за якого людина народжується з відсутньою або недорозвиненою райдужною оболонкою (кольоровою частиною ока). Часто це частина більшого синдрому, який може вражати інші частини тіла, зокрема нирки, сечовивідні шляхи та головний мозок.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із синдромальною аніридією спостерігаються проблеми з очима, як-от слабкий зір, підвищена чутливість до світла та мимовільні рухи очей. Вони також можуть мати інші проблеми зі здоров'ям залежно від конкретного синдрому, наприклад пухлину нирки (пухлина Вільмса), аномалії статевих органів або сечовивідних шляхів, інтелектуальну недостатність чи порушення рівноваги та координації.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою офтальмологічного огляду, який виявляє відсутність райдужної оболонки. Генетичне тестування може підтвердити причину, наприклад зміни в гені PAX6 або сусідніх генах. Додаткові дослідження, як-от УЗД нирок або візуалізація головного мозку, можуть проводитися для перевірки інших проблем.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на контролі симптомів. Для проблем з очима можуть застосовувати спеціальні окуляри, контактні лінзи або хірургічне втручання. Регулярні УЗД нирок потрібні для скринінгу пухлини Вільмса. Інші проблеми, як-от інтелектуальна недостатність або порушення координації, коригують за допомогою терапії та підтримки.
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають подібний вигляд, включають ізольовану аніридію (без інших проблем з організмом), синдром Джайлспі (з порушеннями рівноваги) та синдром WAGR (з пухлиною нирки та інтелектуальною недостатністю). Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
