Клінічне визначення
Синдромальна капілярна мальформація з низьким опором — це рідкісний стан, за якого в людини є великі, поширені плями кольору портвейну (червоні або фіолетові родимі плями), що мають незвичайно низький опір кровотоку. Це часто призводить до аномальних з’єднань між артеріями та венами, надмірного росту м’яких тканин і кісток, а іноді може спричиняти проблеми із серцем через підвищений кровотік.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом зазвичай мають великі, плоскі, червоні або фіолетові родимі плями (капілярні мальформації), які покривають значну ділянку тіла. Ці родимі плями можуть бути теплими на дотик і можуть супроводжуватися набряком або надмірним ростом ураженої кінцівки чи частини тіла. Деякі особи також можуть відчувати симптоми, пов’язані з високим кровотоком, такі як прискорене серцебиття, задишка або втома, що можуть вказувати на навантаження на серце.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлює лікар, який спеціалізується на судинних аномаліях. Він включає фізикальне обстеження, візуалізаційні дослідження, такі як ультразвукове дослідження або МРТ, для огляду судин і вимірювання кровотоку, а іноді генетичне тестування. Ключовою ознакою є низький опір у судинах капілярної мальформації, який можна виявити за допомогою доплерівського ультразвукового дослідження.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і запобігання ускладненням. Варіанти можуть включати лазерну терапію для зменшення інтенсивності родимих плям, компресійний одяг для зменшення набряку та лікарські засоби для контролю болю або серцевих проблем. У тяжких випадках можуть розглядатися процедури для блокування аномальних судин (емболізація) або хірургічне втручання для корекції надмірного росту. Важливим є регулярне спостереження спеціалістом.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають звичайні плями кольору портвейну (які не пов’язані з низьким опором або надмірним ростом), синдром Кліппеля — Треноне (який включає капілярні мальформації, аномалії вен і надмірний ріст) та синдром Паркса — Вебера (який включає капілярні мальформації, артеріовенозні фістули та надмірний ріст). Спеціаліст може відрізнити їх за специфічними ознаками та даними візуалізації.
