Клінічне визначення
Синдром, пов'язаний з KLHL7, подібний до синдрому Кріспоні/синдрому холодового потовиділення, — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато ділянок тіла. Він має деякі спільні риси з синдромом Кріспоні та синдромом холодового потовиділення, зокрема підвищення температури тіла в ранньому дитячому віці, особливості будови обличчя, проблеми з годуванням і диханням, м'язову напруженість у ділянці рота й горла, скутість суглобів зі зігнутими пальцями та ранню втрату зору. Однак у людей з цим захворюванням не спостерігається індуковане холодом потовиділення, і часто наявна інтелектуальна недостатність, що не є типовим для інших синдромів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в перші місяці життя. У немовлят можуть виникати епізоди підвищення температури тіла (гіпертермія), утруднення годування та дихання, а також м'язові спазми в ділянці рота й горла. Часто спостерігаються характерні риси обличчя, контрактури суглобів (скутість суглобів) зі зігнутими пальцями (камптодактилія) та пігментний ретиніт із раннім початком, який спричиняє втрату зору. На відміну від синдрому Кріспоні, індуковане холодом потовиділення відсутнє, а інтелектуальна недостатність є поширеною.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках і підтверджується генетичним тестуванням, яке виявляє мутацію в гені KLHL7. Лікарі також можуть проводити офтальмологічне обстеження для виявлення пігментного ретиніту та оцінки інших симптомів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів. Воно може включати заходи охолодження при гіпертермії, підтримку годування (наприклад, спеціальні соски або зонди для годування), респіраторну підтримку за потреби, фізичну терапію при контрактурах суглобів, а також оптичні засоби або втручання при пігментному ретиніті. Важливе регулярне спостереження у спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібною клінічною картиною включають синдром Кріспоні та синдром холодового потовиділення, які також спричиняють гіпертермію, труднощі з годуванням і контрактури суглобів. Однак для цих синдромів типове індуковане холодом потовиділення, і зазвичай вони не супроводжуються інтелектуальною недостатністю. Також можуть розглядатися інші генетичні синдроми з подібними ознаками.
