Клінічне визначення
Синдром Янсена — де Вріса — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає багато частин організму. Воно спричиняє інтелектуальну недостатність, затримку розвитку та поведінкові проблеми, а також характерні риси обличчя й інші фізичні ознаки.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 51,0 (випадків); точкова поширеність — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігається інтелектуальна недостатність від легкої до тяжкої та затримка розвитку, особливо мовлення. Можуть бути поведінкові проблеми, такі як синдром дефіциту уваги та гіперактивності (СДУГ), аутизм, тривожність або надмірна товариськість. У деяких виникають гарячка та циклічне блювання. Інші поширені симптоми включають труднощі з годуванням, запори, характерні риси обличчя (широкий лоб, низько розташовані вуха, кирпатий ніс, широкий рот із тонкою верхньою губою), маленькі кисті й стопи з короткими пальцями, низький зріст, високу толерантність до болю, підвищену чутливість до звуків, м'язову гіпотонію та ходу з широкою базою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках і підтверджується генетичним тестуванням, яке виявляє мутацію в гені PPM1D.
Лікування та терапія
Етіотропного лікування немає. Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати спеціальну освіту, логопедичну терапію, поведінкову терапію, ліки для лікування СДУГ або тривожності та підтримувальну терапію при шлунково-кишкових проблемах і гарячці.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші синдроми з інтелектуальною недостатністю, лицьовим дизморфізмом і поведінковими проблемами, зокрема синдром Пітта — Хопкінса, синдром Клефстри або інші розлади, пов'язані з PPM1D.
