Клінічне визначення
Синдромальна дистрофія рогівки — це група спадкових захворювань ока, які з часом призводять до помутніння прозорої передньої частини ока (рогівки). Це відбувається через накопичення аномального матеріалу в рогівці. На відміну від інших дистрофій рогівки, вони є частиною більшого синдрому, який уражає інші частини тіла, такі як метаболізм, нервова система або кістки.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із синдромальною дистрофією рогівки зазвичай спостерігається прогресуюче помутніння рогівки в обох очах, що може призвести до втрати зору. Вони також можуть мати інші симптоми залежно від конкретного синдрому, такі як затримка розвитку, неврологічні проблеми або скелетні аномалії.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на офтальмологічному обстеженні, яке показує помутніння рогівки, разом з оглядом інших симптомів. Генетичне тестування може підтвердити конкретний синдром. Сімейний анамнез також може допомогти.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Для помутніння рогівки варіанти включають медикаментозні краплі для очей, контактні лінзи або трансплантацію рогівки. Інші симптоми лікують залежно від конкретного синдрому, часто за участю команди фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші дистрофії рогівки, що уражають лише очі, інфекції або травми, які спричиняють рубцювання рогівки. Синдромальні форми відрізняються наявністю інших симптомів з боку всього організму.
