Клінічне визначення
Синдромальна аномалія нігтів означає, що зміни нігтів (наприклад, малий розмір, незвична форма, потовщення або зміна кольору) виникають як частина більшого генетичного захворювання, яке часто уражає інші частини тіла, такі як шкіра, волосся, зуби або кістки.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом нігті можуть бути меншими за норму, деформованими, потовщеними або мати незвичний колір. Ці проблеми з нігтями зазвичай спостерігаються разом з іншими ознаками генетичного синдрому, такими як ураження шкіри, випадіння волосся, проблеми із зубами або аномалії кісток.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдромальну аномалію нігтів шляхом огляду нігтів і пошуку інших ознак генетичного синдрому. Вони можуть зібрати сімейний анамнез, провести генетичне тестування для виявлення конкретної генетичної зміни, а іноді виконати біопсію шкіри або візуалізаційні дослідження для перевірки інших уражених частин тіла.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і будь-якого основного синдрому. Щодо нігтів це може включати підтримання їх чистоти та підстригання, використання зволожувальних засобів і захист від травм. У деяких випадках можуть знадобитися ліки або хірургічне втручання для пов'язаних проблем зі здоров'ям.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають ізольовані розлади нігтів (не пов'язані із синдромом), грибкові інфекції, псоріаз або зміни нігтів внаслідок травми чи старіння. Лікар може відрізнити їх, шукаючи інші ознаки синдрому та проводячи генетичні тести.
