Рідкісні захворювання

Синдром часткової дуплікації/триплікації короткого плеча хромосоми 9 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому ділянка хромосоми 9 копіюється один або кілька додаткових разів. Цей додатковий генетичний матеріал може спричиняти різноманітні проблеми зі здоров'ям та...

Синдром часткової дуплікації/триплікації хромосоми 18 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому наявна додаткова копія частини хромосоми 18. Цей додатковий генетичний матеріал може спричиняти низку проблем зі здоров'ям, включаючи труднощі в навчанні, уповільнений ріст,...

Синдром часткової дуплікації/триплікації хромосоми 5 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому невелика ділянка хромосоми 5 копіюється один або два додаткові рази. Цей додатковий генетичний матеріал може спричиняти різноманітні проблеми зі здоров'ям та розвитком,...

Синдром часткової дуплікації/триплікації хромосоми 9 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому наявна додаткова копія фрагмента хромосоми 9. Цей додатковий генетичний матеріал може спричиняти різноманітні проблеми зі здоров'ям та розвитком, які варіюються залежно від...

Синдром часткової нечутливості до андрогенів (PAIS) — це стан, за якого особа з чоловічими хромосомами (46,XY) має яєчка, що виробляють чоловічі гормони, але клітини організму не реагують на ці гормони повною мірою. Це призводить...

Часткова трисомія 12q — рідкісний генетичний стан, за якого невелика ділянка хромосоми 12 дуплікується. Цей додатковий генетичний матеріал може спричиняти низку проблем зі здоров'ям та розвитком.

Синдром Чедіака-Хігаші — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає імунну систему, нервову систему та пігментацію. Люди з цим станом часто мають світлу шкіру, волосся та очі (частковий альбінізм), часті інфекції, легке утворення синців або...

Синдром Чендлера — рідкісне захворювання ока, яке вражає рогівку (прозору передню частину ока) і може призводити до набряку та порушень зору. Це один із типів іридокорнеального ендотеліального (ICE) синдрому, але зазвичай він спричиняє менше...

Синдром черепа у формі конюшини та множинних вроджених аномалій — рідкісний стан, наявний при народженні. Він характеризується черепом у формі конюшини, а також аномаліями кінцівок, незвичайними рисами обличчя та іншими вродженими вадами.

Це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток обличчя, кісток та мозку. Люди з цим синдромом часто мають унікальні риси обличчя, проблеми з кістками та труднощі в навчанні.

Синдром черепно-лицевої дисплазії, низького зросту, ектодермальних аномалій та інтелектуальної недостатності — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно присутнє від народження і спричиняє характерні риси обличчя, низький зріст, проблеми зі шкірою, волоссям...

Синдром чорного акантозу – інсулінорезистентності – м'язових судом – акрального збільшення — це рідкісний стан, що поєднує темні, потовщені ділянки шкіри (чорний акантоз), порушення використання інсуліну організмом (інсулінорезистентність), тяжкі м'язові судоми та збільшення кистей...

Синдром Шаафа-Янга — це рідкісний генетичний розлад, який вражає багато частин тіла. Він спричинений змінами в специфічному гені та може призводити до слабкого м'язового тонусу, скутості суглобів, затримки розвитку та інтелектуальної недостатності.

Синдром Шарко-Марі-Тута з глухотою та інтелектуальною недостатністю — рідкісне генетичне захворювання, що уражає нерви, слух та інтелектуальний розвиток. Воно спричиняє м’язову слабкість і атрофію м’язів рук і ніг, вроджену глухоту та легкі труднощі навчання.

Синдром Шаші–Пена — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку та ріст. Спричинений змінами в гені ASXL2 і може призводити до затримки розвитку, інтелектуальних порушень, м'язової гіпотонії та характерних особливостей обличчя.

Синдром Шварца — Джампеля — це рідкісне генетичне захворювання, що уражає м’язи та кістки. Воно спричиняє скутість м’язів (міотонію), характерні риси обличчя та кісткові аномалії.

Синдром Швахмана-Даймонда — рідкісне захворювання, яке уражує багато частин тіла. Зазвичай спричиняє низький рівень лейкоцитів (нейтропенію), проблеми з підшлунковою залозою, що призводять до порушення травлення їжі та росту, аномалії кісток і підвищений ризик недостатності...

Це рідкісне захворювання, яке починається в дитинстві. Воно спричиняє надзвичайний голод і швидке збільшення ваги, проблеми з диханням під час сну, порушення функції гіпоталамуса (частини мозку, що контролює функції організму) та проблеми з автономною...

Синдром Шегрена — це тривале аутоімунне захворювання, при якому імунна система організму помилково атакує власні залози, що виробляють вологу, такі як слізні та слинні залози. Це призводить до вираженої сухості очей і рота. Він...

Синдром Шегрена-Ларссона — рідкісний спадковий генетичний розлад, який уражає шкіру, головний мозок і нервову систему. Він зумовлений порушенням метаболізму певних жирів в організмі.

Синдром Шейє є найлегшою формою рідкісного генетичного захворювання, яке називається мукополісахаридозом типу 1 (МПС1). Він впливає на здатність організму розщеплювати певні цукри, що призводить до їх накопичення в клітинах і спричиняє різні проблеми зі...

Синдром Шелдона-Холла — це рідкісний стан, присутній при народженні, що спричиняє скутість суглобів кистей та стоп разом із характерними рисами обличчя. Він не спричинений проблемами з нервами або м'язами.

Синдром Шильбаха-Ротта — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток обличчя та інших частин тіла. Воно успадковується за аутосомно-домінантним типом, тобто для виникнення розладу достатньо однієї копії зміненого гена.

Синдром Шинцеля-Гідеона — це рідкісний стан, наявний при народженні, який уражає багато частин тіла. Він характеризується характерними особливостями обличчя, проблемами з нирками (гідронефроз), тяжкою затримкою розвитку, аномаліями кісток, а також проблемами зі статевими органами...

Синдром Шихана — рідкісний стан, що виникає, коли жінка втрачає багато крові під час або після пологів, що спричиняє пошкодження гіпофіза. Ця залоза зазвичай виробляє гормони, які контролюють багато функцій організму. Коли вона пошкоджена,...

Синдром шкіри голови-вуха-соска — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток шкіри голови, вух та молочних залоз. Воно також може вражати інші частини тіла, такі як нігті, зуби, пальці рук і ніг, нирки...

Синдром шкірного мастоцитозу, глухоти та мікротії — це рідкісне вроджене захворювання, що вражає шкіру, вуха та інші частини тіла. Воно характеризується аномальним накопиченням мастоцитів у шкірі (шкірний мастоцитоз), малими або відсутніми зовнішніми вухами (мікротія)...

Це рідкісний генетичний синдром, який спричиняє проблеми з серцевим ритмом (додаткові серцебиття, що можуть призводити до непритомності), відсутність або недорозвинення кісток пальців ніг, а також набір лицьових та ротових ознак, відомих як послідовність П'єра...

Синдром Шнітцлера — рідкісний стан у дорослих, що спричиняє повторні епізоди гарячки, висипу, болю в кістках або суглобах, збільшення лімфатичних вузлів і втоми. Часто його не діагностують одразу, оскільки він нагадує інші захворювання.

Синдром Шопфа-Шульца-Пассарге — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток шкіри, волосся, зубів і нігтів. Воно успадковується в сім'ях, коли обидва батьки є носіями копії дефектного гена.