Клінічне визначення
Синдромальна біліарна атрезія — це рідкісний вроджений дефект, при якому жовчні протоки поза печінкою заблоковані або відсутні, що призводить до накопичення жовчі в печінці. Часто супроводжується іншими вродженими дефектами, такими як розташування органів на протилежному боці тіла (situs inversus), додаткова селезінка (поліспленія), заворот кишечника (мальротація) або проблеми з серцем.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У немовлят з цим станом зазвичай розвивається жовтяниця (пожовтіння шкіри та очей) протягом перших кількох тижнів життя, разом з темною сечею, блідим калом та збільшеною печінкою. Вони також можуть мати симптоми, пов'язані з іншими вродженими дефектами, такі як утруднене дихання або годування.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою аналізів крові для перевірки функції печінки, візуалізаційних досліджень, таких як ультразвук, для огляду жовчних проток та інших органів, а також біопсії печінки. Може бути проведений спеціальний рентгенівський знімок, який називається холангіограма, щоб побачити, чи заблоковані жовчні протоки.
Лікування та терапія
Основне лікування — це операція, яка називається процедура Касаї, яка з'єднує печінку безпосередньо з кишечником, щоб дозволити жовчі відтікати. Якщо це не вдається або пошкодження печінки серйозне, може знадобитися трансплантація печінки. Інші методи лікування включають ліки, що допомагають відтоку жовчі, та нутритивну підтримку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи біліарної атрезії (несиндромальні), неонатальний гепатит, синдром Алагіля та закупорку жовчних проток з інших причин. Вони відрізняються наявністю інших вроджених дефектів та специфічними тестами.
