Клінічне визначення
Синдромальна гіперметропія — рідкісний генетичний стан, за якого в людини спостерігається виражена далекозорість (складнощі з розгляданням предметів зблизька) разом з іншими проблемами зі здоров’ям, такими як затримка розвитку, труднощі з навчанням, незвичні риси обличчя, аномалії кісток або порушення інших органів. Вона зумовлена змінами в генах людини.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із синдромальною гіперметропією спостерігається значна далекозорість: вони чітко бачать віддалені предмети, але близькі об’єкти виглядають розмитими. У них також можуть бути затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, характерні риси обличчя (наприклад, широке чоло або широко розставлені очі), скелетні проблеми (як-от низький зріст або викривлення хребта), а іноді — порушення серця, нирок чи інших органів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика починається з офтальмологічного обстеження для підтвердження далекозорості. Потім лікарі шукають інші симптоми та можуть провести генетичне тестування (наприклад, аналіз крові), щоб виявити конкретну генну зміну, яка спричинила синдром. Для перевірки проблем із кістками чи органами можуть використовувати візуалізаційні дослідження (наприклад, рентгенографію або МРТ).
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Далекозорість коригують окулярами або контактними лінзами. Інші проблеми лікують фахівці: терапія розвитку при затримці, спеціальна освіта при труднощах із навчанням, а також хірургічне втручання або ліки при проблемах із кістками чи органами. Важливими є регулярні огляди командою лікарів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають несиндромну гіперметропію (далекозорість без інших симптомів), інші генетичні синдроми з далекозорістю (наприклад, синдром Стіклера або синдром Марфана) та стани, що спричиняють затримку розвитку з характерними рисами обличчя (наприклад, синдром Дауна). Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
