Клінічне визначення
Синдром Шаші–Пена — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку та ріст. Спричинений змінами в гені ASXL2 і може призводити до затримки розвитку, інтелектуальних порушень, м'язової гіпотонії та характерних особливостей обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 24 випадки/сім'ї; точкова поширеність у світі: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Діти із синдромом Шаші–Пена часто мають затримку в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення. У них можуть бути інтелектуальна недостатність, м'язова гіпотонія та характерні особливості обличчя, зокрема виражене чоло, глибоко посаджені очі та широкий перенісся. У деяких також можуть виникати судоми, аномалії мозку або скелетні проблеми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічній оцінці та генетичному тестуванні. Лікар може запідозрити синдром на основі симптомів і особливостей обличчя дитини. Генетичне тестування може виявити мутацію в гені ASXL2, що підтверджує діагноз.
Лікування та терапія
Вилікувати синдром Шаші–Пена неможливо. Лікування спрямоване на управління симптомами та підтримку розвитку. Воно може включати фізичну терапію при м'язовій гіпотонії, спеціальну освіту при інтелектуальній недостатності та ліки від судом. Рекомендується регулярне спостереження командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші нейророзвиткові розлади, спричинені мутаціями в генах, таких як ASXL1 (синдром Борінга–Опіца), або інші синдроми з інтелектуальною недостатністю та відмінностями обличчя. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
