Клінічне визначення
Це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток обличчя, кісток та мозку. Люди з цим синдромом часто мають унікальні риси обличчя, проблеми з кістками та труднощі в навчанні.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми включають широко розставлені очі (гіпертелоризм), опущені донизу повіки, широку перенісся, низький зріст, короткі пальці (брахідактилію), аномалії хребта, а також інтелектуальну недостатність або затримку розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, візуалізаційних дослідженнях (наприклад, рентгенографії для виявлення аномалій кісток) та генетичному тестуванні для визначення специфічної мутації гена.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на управління симптомами, такими як хірургічне втручання при лицевих або скелетних проблемах, фізична терапія та спеціальні освітні програми для інтелектуальної недостатності.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають синдром Нунан, синдром Аарскога та інші генетичні синдроми, що супроводжуються лицевими відмінностями, проблемами з кістками та інтелектуальною недостатністю.
