Рідкісні захворювання

Дермохондрокорнеальна дистрофія — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає кістки, очі та шкіру. Воно спричиняє аномальний розвиток кісток кистей і стоп, помутніння рогівки (прозорої передньої частини ока) та дрібні шкірні горбики поблизу суглобів, на носі,...

Десквамативна інтерстиціальна пневмонія (ДІП) — рідкісне захворювання легень, за якого в альвеолах легень накопичуються імунні клітини, що називаються макрофагами. Найчастіше воно спричинене тривалим курінням. Симптоми включають повільно прогресуючу задишку та хронічний кашель.

Десмін-асоційована міопатія з включеннями, подібними до тілець Меллорі, — рідкісне захворювання м’язів, яке починається при народженні або в ранньому дитинстві. Воно спричиняє знижений м’язовий тонус (гіпотонію) та слабкість м’язів тулуба й хребта, що призводить...

Десмінопатія — рідкісне спадкове захворювання м'язів, за якого в м'язових клітинах накопичуються аномальні скупчення білків, спричиняючи м'язову слабкість і проблеми із серцем.

Десмоїдна пухлина — це незлоякісне новоутворення, яке утворюється в м'яких тканинах організму, таких як м'язи або сполучна тканина. Воно не поширюється в інші частини тіла, але може проростати в сусідні тканини й часто рецидивує...

Десмопластична інфантильна астроцитома/гангліогліома — це рідкісна пухлина головного мозку, яка зазвичай виникає у немовлят та дітей молодшого віку. Вона містить суміш нервових і гліальних клітин, часто велика, з рідинною кістою та твердою частиною. Пухлина...

Десмопластична/вузликова медулобластома — це рідкісний тип пухлини мозку, яка починається в мозочку, частині мозку, що контролює рівновагу та координацію. Це швидкозростаючий рак, який зазвичай виникає у дорослих і може спричиняти такі симптоми, як головний...

Дефект V-АТФази — це рідкісне генетичне захворювання, при якому клітини організму не можуть належним чином закислювати певні внутрішньоклітинні компартменти. Це призводить до таких проблем, як порушення функції нирок, втрата слуху, а іноді й проблеми...

Дефект атріовентрикулярної перегородки (ДАВП) — це вроджена вада серця, з якою дитина народжується. Вона виникає, коли є отвір у стінці, що розділяє верхні та нижні камери серця, а клапани, які контролюють потік крові між...

Дефект біосинтезу ліпоєвої кислоти — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм виробляє енергію. Воно спричинене змінами в певних генах, які допомагають утворювати речовину під назвою ліпоєва кислота, необхідну для важливих...

Дефект закриття нервової трубки — це вроджена вада, яка виникає, коли нервова трубка (рання структура, що стає головним і спинним мозком) не закривається повністю протягом першого місяця вагітності. Це може спричинити проблеми з головним...

Дефект консервативного олігомерного комплексу Гольджі (COG) — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на «сортувальний центр» клітини (апарат Гольджі). Це призводить до проблем з обробкою та транспортуванням білків, викликаючи низку симптомів, що можуть вражати...

Отвір у стінці між верхніми камерами серця, розташований поблизу місця входження великої вени (порожнистої вени) у праві відділи серця. Цей тип отвору часто супроводжується аномальним з'єднанням деяких легеневих вен.

Дефект міжпередсердної перегородки типу ostium primum — це отвір у нижній частині стінки, що розділяє дві верхні камери серця. Цей отвір присутній від народження і часто поєднується з розщепленням одного з клапанів серця, що...

Дефект міжпередсердної перегородки (ДМПП) — це отвір у стінці, що розділяє дві верхні камери серця. Тип ostium secundum є найпоширенішою формою і розташований у середній частині цієї перегородки. Цей отвір дозволяє додатковій крові надходити...

Рідкісна вроджена вада серця, за якої є отвір або відсутня тканина між коронарним синусом (веною, що відводить кров від м'яза серця) і лівим передсердям. Це дозволяє збагаченій киснем крові з лівого передсердя надходити в...

Дефект міжшлуночкової перегородки (ДМШП) — це отвір у стінці, яка розділяє дві нижні камери серця. Цей отвір дозволяє крові ненормально перетікати між камерами.

Дефект нервової трубки — це вроджена вада, яка виникає, коли хребет або головний мозок не формуються належним чином на ранніх термінах вагітності. Найпоширенішими типами є spina bifida (відкриття в хребті) та аненцефалія (відсутність частин...

Група рідкісних захворювань, при яких порушена здатність організму відновлювати пошкоджену ДНК, але не той тип, що переважно впливає на імунні клітини. Це призводить до нестабільності генів, чутливості до радіації або певних хімічних речовин та...

Це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може належним чином виробляти жовчні кислоти, необхідні для перетравлення жирів. Це призводить до накопичення шкідливих речовин у печінці, спричиняючи пошкодження печінки, погане засвоєння вітамінів та труднощі...

Дефекти дуги аорти — це вроджені вади, при яких головна артерія серця (аорта) або її гілки формуються неправильно. Це може створити кільце кровоносних судин, яке стискає трахею або стравохід, спричиняючи проблеми з диханням або...

Дефіцит 2-метилбутирил-КоА-дегідрогенази — рідкісне спадкове захворювання, за якого організм не може належним чином розщеплювати певну частину деяких білків, що призводить до накопичення певних речовин у крові та сечі. У більшості людей із цим станом...

Дефіцит 3-гідрокси-3-метилглутарил-КоА-синтази — це рідкісний спадковий розлад, який впливає на те, як організм розщеплює жири для отримання енергії. Він може спричиняти серйозні епізоди захворювання, особливо під час голодування або хвороби, але між епізодами люди...

Дефіцит 3-гідроксиацил-КоА дегідрогенази — це рідкісне спадкове захворювання, яке перешкоджає правильному розщепленню деяких жирів в організмі, що призводить до дефіциту енергії та накопичення шкідливих речовин.

Дефіцит 3-метилкротоніл-КоА-карбоксилази — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує процес розщеплення в організмі специфічного будівельного блоку білка — лейцину. Симптоми можуть значно варіюватися: від тяжких метаболічних проблем у немовлят до повної відсутності симптомів у дорослих.

Дефіцит 3-фосфосеринфосфатази — надзвичайно рідкісне генетичне захворювання, яке перешкоджає організму виробляти достатню кількість речовини під назвою серин, важливої для розвитку мозку. Воно спричиняє малий розмір голови при народженні (мікроцефалію) та тяжкі затримки рухових і...

Дефіцит 5-оксопролінази — рідкісний генетичний розлад, який спричиняє накопичення речовини під назвою 5-оксопролін в організмі, що може призвести до різних проблем зі здоров'ям.

Рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє високий рівень амінокислоти фенілаланіну в крові через нестачу речовини під назвою BH4, необхідної для розщеплення фенілаланіну. Це призводить до низького рівня важливих мозкових хімічних речовин (дофаміну та серотоніну), викликаючи...

Дефіцит 6-фосфоглюконатдегідрогенази — рідкісне спадкове захворювання, яке уражає еритроцити, спричиняючи їх легший розпад, ніж у нормі. Це призводить до типу анемії, яку організм зазвичай може компенсувати, але іноді виникають епізоди інтенсивнішого руйнування еритроцитів, що...

Дефіцит Cernunnos-XLF — це рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему, ускладнюючи боротьбу організму з інфекціями. Також спричиняє малий розмір голови та повільний ріст.