Клінічне визначення
Синдром часткової дуплікації/триплікації хромосоми 5 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому невелика ділянка хромосоми 5 копіюється один або два додаткові рази. Цей додатковий генетичний матеріал може спричиняти різноманітні проблеми зі здоров'ям та розвитком, які варіюються залежно від того, яка частина хромосоми дуплікована та наскільки вона велика.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням можуть мати інтелектуальну недостатність, затримку розвитку, характерні риси обличчя, проблеми з ростом, а іноді й вроджені вади. Тяжкість симптомів залежить від розміру та розташування дуплікованого або триплікованого сегмента.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування, наприклад, хромосомного мікрочипового аналізу, який може виявити додаткові копії генетичного матеріалу на хромосомі 5. Іноді для аналізу хромосом беруть зразок крові.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати спеціальну освіту, фізичну терапію, логопедичну терапію та медичну допомогу при вроджених вадах або проблемах з ростом. Часто рекомендується регулярне спостереження командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші синдроми хромосомної дуплікації, такі як часткова трисомія 5p або 5q, та інші генетичні розлади, що спричиняють інтелектуальну недостатність та затримку розвитку. Генетичне тестування допомагає розрізнити ці стани.
