Клінічне визначення
Синдром часткової дуплікації/триплікації хромосоми 18 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому наявна додаткова копія частини хромосоми 18. Цей додатковий генетичний матеріал може спричиняти низку проблем зі здоров'ям, включаючи труднощі в навчанні, уповільнений ріст, характерні риси обличчя, вади серця та проблеми з іншими органами. Тяжкість стану залежить від кількості додаткового генетичного матеріалу та його походження.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням можуть мати інтелектуальну недостатність, затримку росту та унікальні риси обличчя, такі як мала голова, низько посаджені вуха або маленька щелепа. Також можливі вади серця, проблеми з нирками або інші аномалії органів. Деякі можуть мати судоми, труднощі з годуванням або слабкий м'язовий тонус. Симптоми можуть значно варіюватися.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, беручи зразок крові та досліджуючи хромосоми під мікроскопом або використовуючи спеціальні генетичні тести. Ці тести можуть виявити додаткові фрагменти хромосоми 18. Іноді використовується тест мікрочипів, щоб точно визначити, яка частина хромосоми дуплікована.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати хірургічне втручання при вадах серця, фізичну терапію при м'язовій слабкості, спеціальне навчання при труднощах у навчанні та ліки від судом. Важливі регулярні огляди командою лікарів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші хромосомні порушення, такі як трисомія 18 (синдром Едвардса) або часткові дуплікації інших хромосом. Також можуть розглядатися деякі генетичні синдроми з подібними рисами, наприклад, синдром Нунан або синдром Сміт-Магеніс.
