Клінічне визначення
Часткова трисомія 12q — рідкісний генетичний стан, за якого невелика ділянка хромосоми 12 дуплікується. Цей додатковий генетичний матеріал може спричиняти низку проблем зі здоров'ям та розвитком.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігаються інтелектуальна недостатність, повільний ріст до та після народження, а також характерні риси обличчя, як-от мала голова, широке перенісся та низько розташовані вушні раковини. У них також можуть бути вади серця та аномалії кінцівок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою генетичного тесту — аналізу хромосом або мікроматричного аналізу, який виявляє додатковий генетичний матеріал на хромосомі 12.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати спеціальну освіту та терапію при затримках розвитку, хірургічне втручання при вадах серця та регулярний нагляд командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші хромосомні порушення, як-от синдром трисомії 12p або інші часткові трисомії, а також генетичні синдроми з перекривними ознаками, наприклад синдром Нунан або синдром CHARGE.
