Клінічне визначення
Синдром чорного акантозу – інсулінорезистентності – м'язових судом – акрального збільшення — це рідкісний стан, що поєднує темні, потовщені ділянки шкіри (чорний акантоз), порушення використання інсуліну організмом (інсулінорезистентність), тяжкі м'язові судоми та збільшення кистей і стоп (акральна гіпертрофія).
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 5 (випадки); точкова поширеність у світі — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди із цим синдромом зазвичай мають темні, оксамитові ділянки шкіри, часто у складках тіла, таких як шия та пахвові западини. У них також можуть бути високі рівні цукру в крові через інсулінорезистентність, болючі м'язові судоми та збільшення кистей і стоп (більші за норму).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Акантоз нігріканс HP:0000956Дуже часто (99-80%)
-
Гірсутизм HP:0001007Дуже часто (99-80%)
-
Збільшені полікістозні яєчники HP:0008675Дуже часто (99-80%)
-
Інсулінорезистентний цукровий діабет HP:0000831Дуже часто (99-80%)
-
Інсулінорезистентність HP:0000855Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі поєднання симптомів. Вони можуть проводити аналізи крові для перевірки інсулінорезистентності та високого рівня цукру в крові, а також оглядати шкіру щодо чорного акантозу. Для підтвердження діагнозу може використовуватися генетичне тестування.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Воно може включати ліки для підвищення чутливості до інсуліну (наприклад, метформін), зміни способу життя, такі як дієта та фізичні вправи, і терапію м'язових судом. Вилікувати синдром неможливо, але симптоми можна контролювати.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають цукровий діабет 2 типу (який також супроводжується інсулінорезистентністю), інші причини чорного акантозу (наприклад, ожиріння або деякі види раку) та розлади, що спричиняють збільшення кистей і стоп (наприклад, акромегалія).
