Клінічне визначення
Синдром часткової дуплікації/триплікації хромосоми 9 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому наявна додаткова копія фрагмента хромосоми 9. Цей додатковий генетичний матеріал може спричиняти різноманітні проблеми зі здоров'ям та розвитком, які варіюються залежно від того, яка частина хромосоми дуплікована та наскільки велика ця ділянка.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням можуть мати інтелектуальну недостатність, уповільнений ріст та характерні риси обличчя, такі як мала голова (мікроцефалія), широко розставлені очі (гіпертелоризм) та низько розташовані вуха. Також можливі вади серця та аномалії кісток.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування, такого як хромосомний мікрочип або каріотипування, які можуть виявити додатковий генетичний матеріал на хромосомі 9.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати спеціальну освіту та терапію для затримок розвитку, хірургічне втручання при вадах серця та регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші синдроми хромосомної дуплікації, такі як трисомія 9 або інші часткові трисомії, а також генетичні синдроми з перекривними ознаками, як-от синдром Нунан або синдром делеції 22q11.2.
