Клінічне визначення
Гомокарнозиноз — надзвичайно рідкісне спадкове захворювання, при якому речовина гомокарнозин накопичується в мозку та спинномозковій рідині. Це відбувається через відсутність специфічного ферменту, необхідного для його розщеплення. Накопичення спричиняє прогресуюче ураження нервової системи.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві та посилюються з часом. Вони включають м'язову ригідність і слабкість у ногах (спастичну параплегію), труднощі в навчанні або інтелектуальну недостатність, а також втрату зору через ураження сітківки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється шляхом вимірювання високого рівня гомокарнозину в спинномозковій рідині (рідині навколо мозку та хребта) та генетичного тестування для виявлення мутацій у гені, що кодує фермент карнозіназу.
Лікування та терапія
Лікування відсутнє. Терапія спрямована на полегшення симптомів, таких як фізіотерапія при м'язовій ригідності, спеціальна освіта при труднощах у навчанні та засоби для корекції зору при дегенерації сітківки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи спастичної параплегії, церебральний параліч та інші метаболічні розлади, що спричиняють прогресуючі неврологічні проблеми.
