Клінічне визначення
Глікогенози (ГК) — це група спадкових захворювань, за яких в організмі бракує певних ферментів, необхідних для розщеплення або зберігання глікогену, різновиду цукру. Це призводить до аномального накопичення або нестачі глікогену в органах, таких як печінка, м’язи та серце, спричиняючи такі симптоми, як низький рівень цукру в крові, збільшення печінки, м’язова слабкість і проблеми із серцем.
Епідеміологія та поширеність
Китай: середнє значення точкової поширеності — 1,51; діапазон точкової поширеності — 1–9 / 100 000.
Клінічні прояви
Найпоширеніший симптом хвороби МакАрдла (одного з типів глікогенозів) — утруднення під час фізичної активності. Люди часто відчувають біль у м’язах, судоми, слабкість і втому, особливо на початку фізичного навантаження. Ці симптоми зменшуються після відпочинку. Деякі люди помічають «друге дихання» приблизно через 10 хвилин помірної активності, коли їм стає краще. У тяжких випадках інтенсивне фізичне навантаження може спричинити руйнування м’язів, що призводить до темної сечі та, рідко, ниркової недостатності. Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або підлітковому віці, але діагноз часто встановлюють пізніше в житті.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують пробу з фізичним навантаженням передпліччя для перевірки на хворобу МакАрдла. Під час цієї проби пацієнт стискає м’яч або руку протягом хвилини, а зразки крові беруть до та після, щоб виміряти рівні лактату й аміаку. У нормі лактат підвищується, але при хворобі МакАрдла він залишається низьким. Аналізи крові часто показують високий рівень креатинкінази (КК), м’язового ферменту. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в гені PYGM. Іноді виконують біопсію м’язів, щоб виявити накопичення глікогену та відсутність активності ферменту.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і уникненні тригерів. Регулярні помірні фізичні вправи, як-от ходьба або їзда на велосипеді, можуть допомогти покращити витривалість і запустити ефект «другого дихання». Вживання солодкої закуски перед фізичним навантаженням може зменшити симптоми. Рекомендовано дієту, багату на вуглеводи. Деяким людям допомагають добавки креатину, але високі дози можуть посилювати симптоми. Вивчаються такі ліки, як вальпроат натрію, але вони ще не є стандартними. Уникнення надмірних навантажень і підтримання активності є ключем до збереження здоров’я м’язів.
Диференційна діагностика
Інші стани можуть нагадувати хворобу МакАрдла, зокрема інші глікогенози (наприклад, хвороба Корі або хвороба Таруї), дефекти окиснення жирних кислот і мітохондріальні міопатії. Ключові відмінності: при хворобі МакАрдла симптоми починаються одразу на початку фізичного навантаження, тоді як дефекти окиснення жирних кислот спричиняють симптоми пізніше під час тривалого навантаження або натще. Феномен «другого дихання» є унікальним для хвороби МакАрдла. Аналізи крові та біопсія м’язів допомагають їх розрізнити.
