Клінічне визначення
Глосопалатинальний анкілоз — це рідкісне вроджене захворювання, при якому язик прикріплений до піднебіння (твердого піднебіння) або верхнього ясенного краю смужкою тканини. Це може спричиняти проблеми з годуванням, мовленням та диханням. Також може поєднуватися з іншими вродженими вадами, такими як розщілина піднебіння, маленька нижня щелепа, відсутність зубів або аномалії кистей та стоп.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 30 випадків.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням можуть мати труднощі з присмоктуванням або годуванням через обмежену рухливість язика. Також можливі проблеми з диханням, особливо якщо язик прикріплений до носової перегородки. Інші ознаки включають маленьку нижню щелепу, високе склепіння або розщілину піднебіння, відсутність зубів, аномалії пальців рук або ніг (відсутні, зрощені або додаткові пальці).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють при народженні під час фізикального обстеження. Лікарі шукають смужку тканини, що з'єднує язик з піднебінням або яснами. Для виявлення інших асоційованих аномалій можуть використовуватися візуалізаційні методи, такі як рентгенографія або МРТ. Генетичне тестування може бути рекомендоване для виключення інших синдромів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на вивільнення прикріплення язика за допомогою простої хірургічної процедури — френулопластики або френектомії. Це покращує рухливість язика для годування та мовлення. Можуть знадобитися інші операції для корекції розщілини піднебіння, аномалій щелепи або дефектів кінцівок. Важливе значення мають логопедична терапія та стоматологічний догляд.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають анкілоглосію (коротку вуздечку язика), при якій язик прикріплений до дна ротової порожнини, та інші синдроми оромандибулярно-кінцевої гіпоплазії, такі як послідовність П'єра Робена або синдром Ганхарта. Ці стани також включають маленьку щелепу, розщілину піднебіння або дефекти кінцівок, але мають різні специфічні ознаки.
