Рідкісні захворювання

Гомоцистинурія внаслідок дефіциту MTHFR — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм переробляє певні амінокислоти, що призводить до накопичення гомоцистеїну в крові та сечі. Це може спричинити проблеми з нервовою системою.

Гомоцистинурія внаслідок дефіциту цистатіонін-бета-синтази — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати амінокислоту метіонін, що призводить до шкідливого накопичення гомоцистеїну та метіоніну. Це може вражати очі, кістки, кровоносні судини...

Гонадобластома — це рідкісна неракова пухлина, яка розвивається в яєчниках або яєчках, зазвичай у людей з Y-хромосомою, які мають аномальний розвиток гонад. Вона може спричиняти збільшення живота, зміни жіночих або чоловічих характеристик, а іноді...

Гонококовий кон'юнктивіт — це рідкісна, але серйозна інфекція ока, спричинена бактерією Neisseria gonorrhoeae, яка також викликає гонорею — інфекцію, що передається статевим шляхом. Вона призводить до сильного почервоніння, набряку та виділень з ока.

Гонорея — це інфекція, що передається статевим шляхом, спричинена бактерією *Neisseria gonorrhoeae*. Вона може вражати статеві органи, пряму кишку, горло та очі, часто викликаючи виділення та біль при сечовипусканні. Без лікування може призвести до...

Горизонтальний поглядовий параліч з прогресуючим сколіозом (HGPPS) — це рідкісне генетичне захворювання, присутнє з народження. Воно спричиняє викривлення хребта з часом (сколіоз) та унеможливлює одночасний рух обох очей з боку в бік. Це відбувається...

Цей стан виникає, коли гіпофіз, невелика залоза в основі мозку, не виробляє достатньо гормонів через ушкодження запаленням, спричиненим певними захворюваннями, такими як саркоїдоз, туберкульоз або гістіоцитоз.

Гормональна недостатність гіпофіза пухлинного походження — це стан, за якого пухлина, зазвичай аденома гіпофіза, стискає або пошкоджує гіпофіз, спричиняючи вироблення ним занадто малої кількості або повну відсутність певних гормонів, таких як гормон росту, статеві...

Гостра базофільна лейкемія — це дуже рідкісний тип раку крові, при якому кістковий мозок утворює занадто багато аномальних ранніх форм базофілів — різновиду лейкоцитів. Ці аномальні клітини можуть витісняти нормальні клітини крові та спричиняти...

Гостра білірубінова енцефалопатія — це рідкісний стан головного мозку у новонароджених, спричинений дуже високим рівнем білірубіну (жовта речовина, що утворюється при розпаді еритроцитів). Білірубін накопичується в певних ділянках мозку, що призводить до серйозних симптомів.

Гостра біфенотипова лейкемія — рідкісний тип раку крові, за якого аномальні клітини (бласти) мають ознаки більш ніж одного типу клітин крові, зазвичай як мієлоїдних, так і лімфоїдних клітин. Це означає, що лейкемічні клітини експресують...

Гостра ексудативна поліморфна вітеліформна макулопатія — рідкісне захворювання ока, яке вражає макулу — частину сітківки, відповідальну за гострий центральний зір. Воно спричиняє раптову появу жовтих плям, схожих на яєчний жовток, під сітківкою, часто разом...

Гостра енцефалопатія з двофазними судомами та пізньою зниженою дифузією (ГЕДСПЗД) — рідкісне захворювання головного мозку у дітей, що виникає внаслідок інфекції. Воно має дві чіткі фази: спочатку тривалий судомний напад з гарячкою, а через...

Гостра енцефалопатія з запально-опосередкованим епілептичним статусом — це рідкісний і тяжкий стан головного мозку, при якому в людини раптово розвивається дисфункція мозку та виникають тривалі напади, які важко зупинити. Ці напади спричинені запаленням у...

Гостра еритроїдна лейкемія — це рідкісний та агресивний тип раку крові, при якому кістковий мозок виробляє надто багато аномальних попередників еритроцитів (незрілих клітин, які в нормі стають еритроцитами). Ці аномальні клітини витісняють здорові клітини...

Гостра жирова дистрофія печінки вагітних — це рідкісне, але серйозне захворювання, яке може виникнути в останні місяці вагітності або незабаром після пологів. Воно спричиняє порушення функції печінки, що може бути небезпечним як для матері,...

Гостра задня мультифокальна плакоїдна пігментна епітеліопатія (ГЗМППЕ) — рідкісне захворювання очей, при якому запалення пошкоджує шар клітин позаду сітківки, спричиняючи раптову втрату зору. Захворювання часто минає самостійно, але деякі зміни зору можуть залишитися.

Гостра запальна демієлінізуюча полірадикулонейропатія (ГЗДП) — рідкісне захворювання нервів, за якого імунна система організму атакує захисну оболонку нервів, що призводить до слабкості та оніміння. Це найпоширеніша форма синдрому Гієна–Барре.

Гостра зональна окультна зовнішня ретинопатія (AZOOR) — це рідкісне захворювання очей, що вражає світлочутливий шар на задній частині ока (сітківку). Воно викликає раптові проблеми із зором, такі як спалахи світла та сліпі плями, і...

Гостра ідіопатична макулопатія — рідкісне захворювання ока, що спричиняє раптову втрату зору в одному оці. Воно виникає, коли запалюється частина сітківки, відповідальна за гостроту центрального зору (макула). Захворювання часто виникає після грипоподібного захворювання і...

Гостра інтерстиціальна пневмонія — рідкісне й тяжке захворювання легень, що виникає раптово та швидко прогресує. Це один із типів ідіопатичної інтерстиціальної пневмонії, тобто причина невідома, і уражується тканина навколо альвеол (повітряних мішків) у легенях.

Гостра інтоксикація плодами акі — рідкісне отруєння, що виникає після вживання незрілих плодів акі. Воно спричиняє небезпечно низький рівень цукру в крові та перешкоджає синтезу нової глюкози в організмі.

Гостра кільцеподібна зовнішня ретинопатія — це рідкісне захворювання ока, що вражає сітківку (світлочутливий шар на задній частині ока). Зазвичай виникає на одному оці та спричиняє раптову втрату бокового зору. Деякі люди також бачать спалахи...

Гостра лейкемія змішаного фенотипу з t(9;22)(q34.1;q11.2) — рідкісний і агресивний тип раку крові. У цьому захворюванні лейкемічні клітини мають ознаки більш ніж одного типу клітин крові (наприклад, мієлоїдних, B-лімфоїдних або T-лімфоїдних клітин), а також...

Гостра лейкемія змішаного фенотипу з t(v;11q23.3) — це рідкісний і швидко прогресувальний тип раку крові. При цьому захворюванні лейкемічні клітини мають ознаки більш ніж одного типу клітин крові (наприклад, мієлоїдних, B-клітин або T-клітин) і...

Гостра лейкемія невизначеної лінії — рідкісний тип раку крові, за якого аномальні клітини (бласти) не належать чітко до жодної однієї родини клітин крові (мієлоїдної, B-лімфоїдної або T-лімфоїдної). Вони або не мають достатньо специфічних маркерів...

Гостра лімфобластна лейкемія (ГЛЛ) — рідкісне злоякісне захворювання крові та кісткового мозку. Воно виникає, коли організм виробляє занадто багато незрілих білих кров'яних клітин (лімфобластів), які не функціонують належним чином. Це найпоширеніший тип лейкемії у...

Гостра макулярна нейроретинопатія — рідкісне захворювання очей, яке вражає макулу, частину сітківки, відповідальну за гостроту центрального зору. Воно спричиняє раптові або тривалі порушення зору та характеризується червоно-коричневими клиноподібними плямами в макулі, які часто вказують...

Гостра мастоцитарна лейкемія — це дуже рідкісний та агресивний тип раку крові, при якому аномальні мастоцити (різновид імунних клітин) накопичуються в кістковому мозку та крові, спричиняючи пошкодження таких органів, як печінка, селезінка та кістки....

Гостра мегакаріобластна лейкемія (ГМКЛ) — рідкісний тип швидкозростаючого раку крові, який уражає клітини, що утворюють тромбоцити. Здебільшого виникає у дітей, особливо з синдромом Дауна.