Клінічне визначення
Глікогеноз внаслідок дефіциту фосфогліцератмутази — це рідкісне спадкове захворювання, за якого організм не може належним чином розщеплювати глікоген (запасений цукор) для отримання енергії під час фізичних навантажень. Це призводить до пошкодження м’язів та інших симптомів.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 24; точкова поширеність — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або підлітковому віці та включають м’язовий біль, судоми/крампи та темну сечу (через міоглобін) після фізичного навантаження. Тяжкі епізоди можуть спричиняти руйнування м’язів (рабдоміоліз).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на симптомах, аналізах крові, що показують підвищений рівень креатинкінази (м’язового ферменту), та біопсії м’язів, яка může виявляти тубулярні агрегати. Генетичне тестування підтверджує діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на уникненні інтенсивних фізичних навантажень, підтриманні водного балансу та контролі симптомів. Вилікування немає, але високобілкова дієта та уникнення голодування можуть допомогти. Тяжкі епізоди можуть вимагати госпіталізації.
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають подібний вигляд, включають інші глікогенози (наприклад, хворобу МакАрдла), метаболічні міопатії та запальні захворювання м’язів. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
