Клінічне визначення
Гомозиготний спадковий еліптоцитоз — рідкісне спадкове захворювання крові, за якого еритроцити мають форму овалів або еліпсів, а не звичайну круглу форму. Це зумовлено дефектом білків, що забезпечують структуру клітин, унаслідок чого клітини руйнуються занадто швидко, що може спричиняти анемію, збільшену селезінку та інші проблеми, зокрема жовчні камені.
Епідеміологія та поширеність
Немає даних.
Клінічні прояви
У людей із цим станом можуть бути симптоми анемії, такі як утома, блідість шкіри та задишка. Також може спостерігатися збільшення селезінки (спленомегалія), що може спричиняти дискомфорт у верхній лівій частині живота. У деяких можуть утворюватися жовчні камені або виникати раптове посилення анемії (апластична криза), спровоковане інфекціями.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють шляхом дослідження зразка крові під мікроскопом, де багато еритроцитів мають овальну форму. Додаткові дослідження можуть включати загальний аналіз крові для виявлення анемії та тести для оцінки швидкості руйнування еритроцитів. Генетичне тестування може підтвердити конкретний дефект білка.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Легкі випадки можуть не потребувати лікування. За вираженішої анемії можуть призначати добавки фолієвої кислоти, щоб допомогти організму утворювати нові еритроцити. Якщо селезінка спричиняє проблеми, її можуть видалити (спленектомія). У рідкісних випадках можуть бути потрібні переливання крові. Уникнення інфекцій і вакцинація можуть допомогти запобігти апластичним кризам.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають спадковий сфероцитоз (за якого еритроцити круглі, а не овальні), інші типи гемолітичних анемій та стани, що спричиняють зміну форми еритроцитів, як-от серповидноклітинна хвороба. Мазок крові та інші дослідження допомагають їх розрізнити.
