Клінічне визначення
Гомозиготна хвороба гемоглобіну O Arab — рідкісний спадковий розлад крові, за якого людина має дві копії аномального гемоглобіну, що називається гемоглобін O Arab. Це може спричиняти легку або помірну анемію, збільшену селезінку, а іноді й менші за норму еритроцити, але зазвичай не викликає тяжких больових кризів, як при серпоподібноклітинній хворобі.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом може спостерігатися легка або помірна анемія (низький рівень еритроцитів), збільшена селезінка (спленомегалія), а іноді й зменшені еритроцити (мікроцитоз). Зазвичай у них не виникають раптові тяжкі больові епізоди (вазооклюзійні кризи), поширені при серпоподібноклітинній хворобі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові, які перевіряють наявність анемії та оцінюють форму й розмір еритроцитів. Спеціалізовані дослідження, як-от електрофорез гемоглобіну або генетичне тестування, можуть підтвердити наявність двох копій варіанта гемоглобіну O Arab.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Воно може включати добавки фолієвої кислоти для підтримки утворення еритроцитів, спостереження за ускладненнями, такими як жовчні камені або інфекції, а в деяких випадках — переливання крові, якщо анемія тяжка. Спленектомія (видалення селезінки) може розглядатися, якщо селезінка стає надто збільшеною або спричиняє проблеми.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи гемолітичних анемій (як-от серпоподібноклітинна хвороба або таласемія), спадковий сфероцитоз та інші гемоглобінопатії. Їх можна відрізнити за допомогою специфічних аналізів крові та генетичного аналізу.
