Клінічне визначення
Гіперметіонінемічна енцефалопатія внаслідок дефіциту аденозинкінази — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм переробляє певні білки. Воно призводить до високого рівня метіоніну в крові, що може спричинити пошкодження мозку та інші проблеми зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
Поширене у всьому світі, точна поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві або ранньому віці та можуть включати важкі затримки розвитку, слабкий м'язовий тонус (гіпотонію), характерні риси обличчя (такі як виступаюче чоло, велика голова, широко розставлені очі та плоска перенісся) та проблеми з печінкою. У деяких дітей також можуть спостерігатися судоми, низький рівень цукру в крові або вади серця.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які показують високий рівень метіоніну та пов'язаних речовин. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені ADK, яка спричиняє захворювання.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати спеціальну дієту з низьким вмістом метіоніну, ліки для контролю судом та терапію для затримок розвитку. Також важливий регулярний моніторинг функції печінки та рівня цукру в крові.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібні симптоми, включають інші типи гіперметіонінемії (наприклад, внаслідок дефіциту метіонінаденозилтрансферази), гомоцистинурію та інші метаболічні розлади, що впливають на печінку або мозок.
