Клінічне визначення
Гіперліпопротеїнемія IV типу — це генетичне захворювання, при якому печінка виробляє занадто багато ліпопротеїнів дуже низької щільності (ЛПДНЩ), що спричиняє підвищений рівень тригліцеридів і холестерину ЛПДНЩ у крові. Рівень холестерину ліпопротеїнів низької щільності (ЛПНЩ) зазвичай нормальний або трохи підвищений. Часто пов'язана з інсулінорезистентністю, ожирінням та підвищеним ризиком раннього розвитку серцевих захворювань.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Багато людей не мають симптомів до виникнення ускладнень. У деяких можуть з'являтися жирові відкладення під шкірою (ксантоми) або навколо очей (ксантелазми). Високий рівень тригліцеридів може спричинити панкреатит, що призводить до сильного болю в животі. З часом підвищується ризик серцевих нападів та інсультів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які вимірюють рівні ліпідів, включаючи тригліцериди, холестерин ЛПДНЩ та холестерин ЛПНЩ. Також може враховуватися сімейний анамнез високого рівня тригліцеридів або ранніх серцевих захворювань. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на зміні способу життя: дієта з низьким вмістом жирів і цукру, регулярні фізичні вправи та зниження ваги. Можуть бути призначені такі ліки, як фібрати, ніацин або омега-3 жирні кислоти, для зниження рівня тригліцеридів. Важливим є також контроль інших станів, таких як діабет і високий кров'яний тиск.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричинити високий рівень тригліцеридів, включають цукровий діабет 2 типу, ожиріння, гіпотиреоз, захворювання нирок та надмірне вживання алкоголю. Деякі ліки також можуть підвищувати рівень тригліцеридів. Генетичне тестування допомагає відрізнити цей стан від інших ліпідних розладів.
