Клінічне визначення
Гіперостоз черепа внутрішній — рідкісне захворювання кісток, при якому кістки черепа з часом стають товщими та щільнішими. Це може чинити тиск на нерви в голові, спричиняючи проблеми з нюхом, зором, рухами обличчя, слухом і рівновагою.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 13 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми часто починаються в підлітковому віці та включають втрату нюху, проблеми із зором, оніміння або слабкість обличчя, втрату слуху, запаморочення та головний біль. Стан повільно погіршується, але після 40 років ріст кісток зазвичай припиняється. У тяжких випадках череп може стати занадто малим для мозку, що може загрожувати життю.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як КТ або рентгенографія черепа, щоб побачити потовщені кістки. Вони також можуть проводити тести слуху та зору для перевірки проблем з нервами.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати хірургічне втручання для зняття тиску на нерви або зменшення тиску всередині черепа. Ліки можуть допомогти при головному болю або інших симптомах.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють потовщення кісток черепа, включають хворобу Педжета кісток, інші типи гіперостозу та деякі генетичні захворювання кісток. Лікарі використовують візуалізаційні та генетичні тести, щоб відрізнити їх.
