Клінічне визначення
Гіпертрофія нижньої кінцівки — це рідкісний генетичний стан, присутній при народженні, при якому одна або обидві ноги ростуть більше, ніж зазвичай. Це може включати кістки, м'які тканини або обидва, роблячи ногу довшою або ширшою. Надмірний ріст може вражати всю ногу або лише її частину та варіювати від легкого (без функціональних проблем) до тяжкого (спричиняючи контрактури суглобів і збільшення пальців).
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми включають аномально велику ногу за довжиною або шириною, що може спричиняти труднощі при ходьбі або згинанні коліна та щиколотки. Деякі люди мають збільшені пальці (макродистрофія ліпоматозна), ангіоми шкіри, варикозне розширення вен або м'язовий біль.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія, МРТ або КТ, для вимірювання надмірного росту кісток і м'яких тканин. Генетичне тестування може допомогти підтвердити причину.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати фізіотерапію, спеціальне взуття, хірургічне втручання для зменшення розміру кінцівки або виправлення деформацій, а також моніторинг ускладнень, таких як проблеми з суглобами або біль.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричиняти надмірний ріст ноги, включають синдром Кліппеля-Треноне, синдром Протея, гемігіперплазію та лімфедему. Вони відрізняються специфічними ознаками та генетичними тестами.
