Клінічне визначення
Гіперліпопротеїнемія I типу — це рідкісний спадковий стан, при якому організм не може належним чином розщеплювати певні жири (тригліцериди), що спричиняє дуже високий рівень жирів у крові. Це може призводити до повторних епізодів панкреатиту (запалення підшлункової залози), жирових шкірних горбків, збільшення печінки та селезінки, а також молочного вигляду кровоносних судин в очах.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають сильний біль у животі від панкреатиту, жовтуваті жирові горбки на шкірі (особливо на сідницях, колінах і ліктях), збільшену печінку та селезінку, а також молочно-білий вигляд кровоносних судин сітківки (видно під час офтальмологічного огляду). Симптоми зазвичай починаються в дитинстві.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які показують дуже високий рівень тригліцеридів і хіломікронів (різновид жиру). Генетичне тестування може підтвердити мутації в генах LPL або APOC2. Також може бути проведений тест на вимірювання активності ліпопротеїнліпази в крові після ін'єкції гепарину.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на дієті з дуже низьким вмістом жирів (менше 15-20% калорій з жирів) для зниження рівня тригліцеридів. Як джерело жиру може використовуватися олія з середньоланцюговими тригліцеридами (MCT). Такі ліки, як фібрати або омега-3 жирні кислоти, не є ефективними. У тяжких випадках може знадобитися плазмаферез (фільтрація крові) для швидкого зниження рівня тригліцеридів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти високий рівень тригліцеридів, включають сімейну комбіновану гіперліпідемію, сімейну гіпертригліцеридемію та вторинні причини, такі як діабет, ожиріння або вживання алкоголю. Однак надзвичайно високий рівень хіломікронів і ранній початок у дитинстві допомагають відрізнити I тип.
