Клінічне визначення
Гіпертриптофанемія — це рідкісне генетичне захворювання, при якому в організмі спостерігається надлишок амінокислоти триптофану та хімічної речовини серотоніну. У багатьох людей з цим станом симптоми відсутні, але деякі можуть мати затримку розвитку, проблеми з навчанням або поведінкові порушення.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 12 випадків.
Клінічні прояви
У більшості людей з гіпертриптофанемією симптоми відсутні. Однак у деяких можуть спостерігатися затримка розвитку, інтелектуальна недостатність або поведінкові проблеми. Стан зазвичай виявляють під час неонатального скринінгу або аналізів крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпертриптофанемія HP:0500134Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Триптофанурія HP:0003361Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Гіпертриптофанемію діагностують за допомогою аналізів крові, які показують високий рівень триптофану та серотоніну. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення змін у гені, відповідальному за розщеплення триптофану.
Лікування та терапія
Специфічного лікування гіпертриптофанемії не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів і може включати дієту з низьким вмістом триптофану, добавки та терапію для корекції порушень розвитку або поведінки. Рекомендується регулярне спостереження лікаря-метаболіста.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші амінокислотні розлади, такі як фенілкетонурія (ФКУ) або хвороба Хартнупа, а також стани, що спричиняють затримку розвитку або інтелектуальну недостатність. Аналізи крові допомагають відрізнити гіпертриптофанемію від цих захворювань.
