Клінічне визначення
Гіпертрофія верхньої кінцівки — це рідкісний стан, при якому одна або обидві руки збільшені більше норми. Це може вражати м'язи, шкіру, кістки або всі ці структури. Стан може бути присутнім при народженні або розвинутися пізніше, іноді пов'язаний з іншими захворюваннями, такими як синдром Кліппеля-Треноне або синдром Протея.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основною ознакою є рука, яка помітно більша за іншу. Це може спричинити зміну зовнішнього вигляду руки, відчуття важкості або обмеження рухів. У деяких людей можуть спостерігатися зміни шкіри, такі як родимі плями або набряки, залежно від основної причини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це шляхом огляду руки та вимірювання її розміру. Вони можуть використовувати візуалізаційні дослідження, такі як рентген, МРТ або УЗД, щоб визначити, чи залучені кістки, м'язи або кровоносні судини. Генетичне тестування може бути проведене, якщо підозрюється синдром.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати фізіотерапію для покращення рухів, компресійний одяг для зменшення набряку або хірургічне втручання для видалення надлишкової тканини або корекції росту кісток. У деяких випадках використовуються ліки або інші методи терапії для лікування основного захворювання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають лімфедему (набряк через накопичення рідини), гемігіпертрофію (збільшення однієї сторони тіла) або пухлини, що спричиняють збільшення кінцівки. Лікарі перевіряють наявність цих станів, щоб встановити правильний діагноз.
