Клінічне визначення
Гіперінсулінізм, спричинений фізичним навантаженням, — це рідкісний стан, при якому організм виділяє занадто багато інсуліну під час або одразу після фізичних вправ, що призводить до надто низького рівня цукру в крові (гіпоглікемії). Це тип вродженого гіперінсулінізму, який можна лікувати препаратом діазоксид.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 17 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим станом відчувають епізоди низького рівня цукру в крові протягом 30 хвилин після короткочасних інтенсивних вправ (наприклад, спринту). Симптоми можуть включати тремтіння, пітливість, сплутаність свідомості або слабкість. Тяжкість гіпоглікемії може варіювати, і вона може не повністю реагувати на лікування діазоксидом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, вимірюючи рівень цукру та інсуліну в крові під час або після фізичних вправ. Також може бути проведено генетичне тестування для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування включає контроль рівня цукру в крові за допомогою перекусів перед фізичними вправами або коригування активності. Препарат діазоксид може допомогти, але не завжди повністю запобігає гіпоглікемії. У деяких випадках можуть розглядатися інші методи лікування, такі як октреотид або хірургічне втручання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти низький рівень цукру в крові під час фізичних вправ, включають інші форми гіперінсулінізму, хвороби накопичення глікогену або гормональну недостатність. Лікарі проводять тести, щоб виключити ці стани.
