Клінічне визначення
Гіпертрофічна дегенерація оливи — рідкісний стан головного мозку, за якого певна ділянка, звана нижньою оливою, збільшується та пошкоджується. Зазвичай виникає після ушкодження ланцюга мозкових зв'язків, відомого як трикутник Гієна — Молларе.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 158 випадків (пацієнтів). Точкова поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають ритмічний рух м'якого піднебіння (піднебінний тремор), посмикування очей (очний міоклонус) і проблеми з координацією та рівновагою (мозочкова атаксія), які з'являються пізніше.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою нейровізуалізації, особливо МРТ, яка може виявляти збільшення та зміни сигналу в нижній оливі. Також враховують типові симптоми та наявність в анамнезі ураження головного мозку у відповідному шляху.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Лікарські засоби, як-от клоназепам, або ін'єкції ботулотоксину можуть допомогти зменшити піднебінний тремор. Фізична терапія може допомогти при порушеннях координації.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають есенціальний тремор, інші причини піднебінного тремору (наприклад, психогенний) і різні мозочкові атаксії. МРТ допомагає відрізнити гіпертрофічну дегенерацію оливи від них.
