Головна › Рідкісні захворювання › Гіперліпідемія внаслідок дефіциту печінкової триацилгліцеролліпази
ORPHA:140905 Рідкісне в Європі

Гіперліпідемія внаслідок дефіциту печінкової триацилгліцеролліпази

International Name (EN): Hyperlipidemia due to hepatic triacylglycerol lipase deficiency

1 Клінічне визначення

Гіперліпідемія внаслідок дефіциту печінкової триацилгліцеролліпази — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не має ферменту печінкової ліпази. Цей фермент зазвичай допомагає розщеплювати жири в крові. Без нього холестерин і тригліцериди накопичуються, що призводить до високого рівня «хорошого» холестерину ЛПВЩ та аномальних жирових частинок. Це може збільшити ризик раннього серцево-судинного захворювання.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Люди з цим захворюванням можуть не мати симптомів до розвитку серцево-судинних захворювань у молодому віці. Деякі можуть мати жирові відкладення під шкірою (ксантоми) або навколо очей. Аналізи крові показують високий рівень холестерину та тригліцеридів з аномальними жировими частинками в крові.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які вимірюють рівень холестерину та тригліцеридів, а також спеціального тесту на активність печінкової ліпази в плазмі після введення гепарину, який перевіряє рівень відсутнього ферменту. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.

6 Лікування та терапія

Лікування спрямоване на зниження рівня холестерину та тригліцеридів для зменшення ризику серцево-судинних захворювань. Це включає дієту з низьким вмістом жирів, фізичні вправи та ліки, такі як статини або фібрати. Важливим є регулярне спостереження лікаря.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть спричиняти високий рівень холестерину та тригліцеридів, включають сімейну гіперхолестеринемію, сімейну комбіновану гіперліпідемію та інші дефіцити ферментів, такі як дефіцит ліпопротеїнліпази. Лікар може розрізнити їх за допомогою специфічних аналізів крові.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →