Клінічне визначення
Гіперкаліємічний нирковий тубулярний ацидоз — це захворювання нирок, за якого нирки не можуть належним чином видаляти кислоту з крові, що призводить до підвищеного рівня калію. Це відбувається через те, що частина нирки, яка зазвичай регулює баланс кислоти та калію, працює неправильно, часто внаслідок проблем із гормоном під назвою альдостерон.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом можуть виникати м’язова слабкість, втомлюваність, сплутаність свідомості або серцебиття чи перебої в роботі серця через високий рівень калію. Також можуть бути симптоми ацидозу, як-от швидке дихання або нудота. У деяких людей симптомів може не бути взагалі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою аналізів крові, які показують підвищений рівень калію та кислоти, і аналізів сечі, які виявляють, що нирки неналежно видаляють кислоту. Додаткові дослідження можуть перевіряти рівень альдостерону або функцію нирок.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зниження рівня калію та корекцію ацидозу. Воно може включати лікарські засоби, як-от натрію бікарбонат для нейтралізації кислоти, діуретики для виведення калію або флудрокортизон, якщо рівень альдостерону низький. Також важливі зміни в харчуванні, зокрема зменшення споживання калію.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи ниркового тубулярного ацидозу, хронічну хворобу нирок або захворювання надниркових залоз. Високий рівень калію також може бути спричинений певними лікарськими засобами або надмірним споживанням калію.
