Клінічне визначення
Рідкісний генетичний стан, що спричиняє тяжку артеріальну гіпертензію, яка починається в ранньому віці та важко піддається лікуванню. Зумовлений зміною (мутацією) в гені мінералокортикоїдного рецептора, що робить рецептор гіперактивним. Це призводить до низьких рівнів реніну та альдостерону в крові, а під час вагітності артеріальний тиск може значно підвищуватися.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим станом розвивається тяжка артеріальна гіпертензія в молодому віці, часто в дитинстві або в ранньому дорослому віці. Гіпертензію важко контролювати стандартними ліками. Симптоми можуть включати головний біль, порушення зору, задишку або бути відсутніми взагалі. Під час вагітності артеріальний тиск може ставати небезпечно високим.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на виявленні артеріальної гіпертензії в молодому віці разом із результатами аналізів крові, що показують низькі рівні реніну та альдостерону. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені мінералокортикоїдного рецептора. Лікарі також можуть перевіряти інші причини підвищеного артеріального тиску.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі артеріального тиску. Ліки, що блокують мінералокортикоїдний рецептор, такі як спіронолактон або еплеренон, часто ефективні. Можуть знадобитися інші препарати для зниження артеріального тиску. Під час вагітності важливі ретельний моніторинг і коригування медикаментів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібні симптоми, включають первинний альдостеронізм (синдром Конна), синдром Ліддла, синдром явного надлишку мінералокортикоїдів та інші форми вторинної гіпертензії. Ці стани також супроводжуються низькими рівнями реніну, але мають інші причини та лікування.
