Клінічне визначення
Синдром повної автосомної моносомії — це тяжкий хромосомний стан, за якого в дитини відсутня одна повна копія нестатевої хромосоми (автосоми). Зазвичай це летально та призводить до раннього викидня, оскільки організм не може вижити без генетичного матеріалу цієї хромосоми.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Цей стан зазвичай призводить до викидня на дуже ранньому терміні вагітності, часто ще до того, як мати дізнається про вагітність. Якщо вагітність продовжується, вона зазвичай закінчується мертвонародженням. Специфічних симптомів немає, оскільки стан несумісний із життям.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз часто встановлюють після викидня шляхом аналізу хромосом тканин плода. Це можна зробити за допомогою тесту, який називається каріотипуванням, що досліджує хромосоми дитини. У деяких випадках його можна виявити під час вагітності за допомогою пренатального тестування, наприклад біопсії ворсин хоріона або амніоцентезу.
Лікування та терапія
Лікування синдрому повної автосомної моносомії не існує, оскільки стан несумісний із життям. Ведення зосереджене на підтримці родини під час втрати та наданні генетичного консультування для обговорення ризику повторення в майбутніх вагітностях.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші хромосомні аномалії, що спричиняють ранній викидень, наприклад трисомії (додаткова хромосома) або інші типи моносомії (як-от синдром Тернера, який пов’язаний із відсутністю статевої хромосоми). Однак повна автосомна моносомія відрізняється тим, що зачіпає відсутність автосоми.
