Рідкісні захворювання

Синдром П'єра Робена-лицево-пальцева аномалія — це рідкісне захворювання, що вражає обличчя, рот і пальці. Воно включає набір ознак, відомих як послідовність П'єра Робена (маленька нижня щелепа, розщілина піднебіння та язик, що западає назад), разом...

Синдром П'єра Робена, асоційований з колагеновою хворобою, — це рідкісний стан, при якому дитина народжується з маленькою нижньою щелепою, язиком, що западає назад, і проблемами з диханням, разом із розладом, що вражає сполучні тканини...

Синдром П'єра Робена, асоційований з хромосомною аномалією, — це рідкісне вроджене захворювання, що включає маленьку нижню щелепу, западання язика до глотки та проблеми з диханням. Це відбувається разом із зміною хромосом дитини (наприклад, зайві...

Синдром П'єра Робена, асоційований із захворюванням кісток, — це рідкісне генетичне захворювання, що включає маленьку нижню щелепу, язик, що западає назад, і розщілину піднебіння, а також проблеми з кістками, такі як слабкі кістки або...

Синдром Паллістера-Голла — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно спричинене зміною в одному гені та може передаватися від одного з батьків. У людей із цим захворюванням може бути доброякісне новоутворення в...

Синдром Паллістера–Кілліана — рідкісне генетичне захворювання, спричинене додатковою ділянкою хромосоми 12 у деяких клітинах організму. Воно призводить до затримки розвитку, інтелектуальної недостатності, судом, змін кольору шкіри та характерних рис обличчя. Інші проблеми можуть стосуватися...

Синдром пальмоплантарної кератодермії та раку стравоходу — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє потовщення та затвердіння шкіри на долонях і підошвах, особливо на ділянках, які зазнають навантаження або тертя. У людей із цим синдромом...

Синдром панкреатичної недостатності, анемії та гіперостозу — це рідкісне захворювання, що вражає підшлункову залозу, кров та кістки. Воно спричинене проблемами з мітохондріями, які є енергетичними фабриками клітин.

Синдром панцитопенії та затримки розвитку — рідкісний стан, при якому кістковий мозок не виробляє достатньо еритроцитів, лейкоцитів і тромбоцитів, що призводить до низьких показників крові. Він також спричиняє затримку розвитку, труднощі в навчанні та...

Синдром Папійона-Лефевра — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє потовщену, тверду шкіру на долонях і підошвах, а також тяжке захворювання ясен і ранню втрату зубів.

Синдром паралічу відвідних м'язів гортані з інтелектуальною недостатністю — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає переважно хлопчиків. Воно спричиняє параліч голосових зв'язок з народження, що призводить до проблем з диханням та інтелектуальної недостатності.

Синдром параплегії-інтелектуальної недостатності-гіперкератозу — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає головний мозок, спинний мозок та шкіру. Воно спричиняє інтелектуальні порушення, прогресуючу скутість та слабкість у ногах, а також потовщення та шорсткість шкіри на долонях...

Синдром Паркса-Вебера — рідкісний вроджений стан, за якого одна кінцівка (зазвичай нога) росте більше за іншу. Це зумовлено аномальними сполуками між артеріями та венами (артеріовенозними фістулами), які спричиняють високошвидкісний кровотік. Уражена кінцівка часто має...

Синдром Партінгтона — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток головного мозку, спричиняючи легку або помірну інтелектуальну недостатність, порушення чіткої вимови (дизартрія) та мимовільні рухи рук (дистонія). Зумовлений змінами (мутаціями) в гені ARX і...

Синдром Партінгтона-Андерсона — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає переважно хлопчиків. Воно спричиняє легкі та помірні труднощі в навчанні, затримку мовлення та незвичні рухи рук (скручування або звивання). Деякі люди також можуть мати судоми...

Синдром Паттерсона-Стівенсона-Фонтейна — надзвичайно рідкісний стан, що впливає на розвиток обличчя та кінцівок. Це тип акрофаціального дизостозу, що означає наявність проблем з кістками обличчя та рук або ніг.

Синдром пахігірії, інтелектуальної недостатності та епілепсії — це рідкісне генетичне захворювання головного мозку. Воно спричиняє зменшену кількість звивин у мозку (пахігірію) та наявність заповнених рідиною порожнин (арахноїдальних кіст). Це призводить до затримки розвитку, проблем...

Синдром Пая — це рідкісне захворювання, яке впливає на розвиток обличчя та мозку. Характеризується серединною щілиною верхньої губи, поліпами на шкірі обличчя та всередині носа, а також ліпомами поблизу мозолистого тіла в мозку. Люди...

Синдром Пейроні — це стан, при якому всередині статевого члена утворюється рубцева тканина, що спричиняє його викривлення або згинання під час ерекції. Це може призводити до болю та труднощів під час статевої активності.

Синдром Пейтца-Єгерса (PJS) — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє утворення неракових поліпів у травному тракті, а також темних плям на шкірі та слизовій оболонці рота. Люди з PJS мають підвищений ризик розвитку деяких...

Синдром пелагроподібного висипу та неврологічних проявів — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє червоний лускатий висип на ділянках шкіри, відкритих сонцю, подібний до пелагри, разом із неврологічними проблемами, такими як порушення ходи, м'язова ригідність...

Синдром Пендреда — це генетичне захворювання, яке спричиняє втрату слуху від народження або в ранньому дитинстві та часто призводить до збільшення щитоподібної залози (зоба), яка все ще функціонує нормально.

Пентасомія X — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає жінок, спричинене наявністю трьох додаткових X-хромосом (49,XXXXX замість звичайних 46,XX).

Синдром первинного гіперальдостеронізму, судом та неврологічних порушень — це рідкісний генетичний розлад, який спричиняє надмірне вироблення гормону альдостерону наднирковими залозами. Це призводить до підвищення артеріального тиску, низького рівня калію та серйозних проблем з мозком...

Синдром первинного гіпергонадотропного гіпогонадизму з частковою алопецією — це рідкісний стан, що вражає репродуктивну систему та ріст волосся. Він спричиняє неправильну роботу статевих залоз (яєчників або яєчок), що призводить до низького рівня статевих гормонів...

Синдром первинної гіпомагніємії, генералізованих судом, інтелектуальної недостатності та ожиріння — рідкісне захворювання нирок, яке призводить до надмірної втрати магнію із сечею. Це спричинює низький рівень магнію, що може викликати судоми, проблеми з навчанням, затримку...

Синдром первинної гіпомагніємії, рефрактерних судом та інтелектуальної недостатності — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на здатність організму засвоювати магній. Він спричиняє дуже низький рівень магнію в крові, що призводить до судом, які починаються...

Синдром первинної мікроцефалії, легкої інтелектуальної недостатності та діабету з раннім початком — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає головний мозок і організм. Люди з цим синдромом народжуються з меншим розміром голови (мікроцефалія), мають легкі...

Синдром первинної циліарної дискінезії та пігментного ретиніту — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає крихітні волосоподібні структури, звані війками, у легенях, очах і вухах. Це призводить до проблем з диханням, втрати зору та слуху.

Рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток мозку, призводячи до гладкої поверхні мозку (лісенцефалія) та інших структурних аномалій мозку.