Рідкісні захворювання

Гемолітико-уремічний синдром, асоційований із Shiga-токсином, — рідкісний стан, який пошкоджує дрібні кровоносні судини, спричинюючи зниження кількості еритроцитів і тромбоцитів та ураження нирок. Часто починається після кишкової інфекції, спричиненої певними бактеріями, такими як Shigella або...

Гемолітико-уремічний синдром, зумовлений дефіцитом DGKE, — це рідкісний генетичний розлад, який зазвичай починається в дитячому віці. Він спричиняє епізоди руйнування еритроцитів, низький рівень тромбоцитів і раптове ураження нирок. Ці епізоди часто провокуються вірусними інфекціями.

Це група спадкових захворювань крові, за яких еритроцити руйнуються занадто швидко через брак певних ферментів, що захищають їх від пошкодження. Це призводить до анемії, або низького рівня еритроцитів.

Гемолітична анемія внаслідок дефіциту аденілаткинази — це рідкісне захворювання крові, за якого еритроцити руйнуються швидше, ніж у нормі, через дефіцит специфічного ферменту аденілаткинази. Це може спричиняти анемію від середнього до тяжкого ступеня, що може...

Гемолітична анемія внаслідок дефіциту глюкозофосфатізомерази — це рідкісне захворювання крові, за якого еритроцити руйнуються занадто швидко через відсутність або дефект ферменту глюкозофосфатізомерази. Цей фермент потрібен клітинам для використання цукру як енергії.

Гемолітична анемія внаслідок дефіциту дифосфогліцератмутази — це рідкісне спадкове захворювання крові, за якого відсутній або дефектний фермент в еритроцитах спричиняє їхнє занадто швидке руйнування, що призводить до анемії.

Гемолітична анемія внаслідок дефіциту піримідин-5'-нуклеотидази — це рідкісне спадкове захворювання крові, при якому еритроцити руйнуються занадто швидко. Це відбувається через відсутність у клітинах специфічного ферменту, необхідного для обробки певних будівельних блоків, що призводить до...

Рідкісний генетичний стан, за якого в організмі недостатньо ферменту піруваткінази, потрібного еритроцитам для вироблення енергії. Це призводить до занадто швидкого руйнування еритроцитів і спричиняє анемію (низький рівень еритроцитів). Тяжкість може варіювати від небезпечної для...

Гемолітична анемія внаслідок надпродукції аденозиндезамінази в еритроцитах — рідкісне спадкове захворювання крові, за якого еритроцити розпадаються занадто швидко через підвищений вміст ферменту аденозиндезамінази. Це призводить до легкої, постійної анемії.

Гемолітична анемія внаслідок порушення метаболізму нуклеотидів в еритроцитах — це рідкісний спадковий стан крові, за якого еритроцити руйнуються занадто швидко через відсутність певних ферментів, необхідних для обробки нуклеотидів (будівельних блоків ДНК і РНК). Це...

Гемолітична анемія внаслідок порушення ферментів гліколізу — це рідкісне спадкове захворювання крові, за якого еритроцити руйнуються занадто швидко через нестачу певних ферментів, необхідних для вироблення енергії. Це призводить до дефіциту здорових еритроцитів.

Рідкісний тип анемії, при якому еритроцити руйнуються занадто швидко через нестачу ферменту глутатіонредуктази. Цей фермент зазвичай допомагає захищати еритроцити від пошкодження.

Гемолітична хвороба внаслідок фетоматеринської алоімунізації — це стан, при якому імунна система вагітної жінки виробляє антитіла, що атакують еритроцити плода, спричиняючи їх руйнування. Це може призвести до анемії, жовтяниці та серйозних ускладнень у дитини.

Гемолітична хвороба новонароджених з ізоімунізацією за системою Келл — це рідкісне захворювання крові, яке виникає, коли імунна система вагітної жінки виробляє антитіла проти специфічного білка (антигену Келл) на еритроцитах її дитини. Ці антитіла проникають...

Геморагічна гарячка з нирковим синдромом (ГГНС) — рідкісне, але серйозне захворювання, що поширюється гризунами. Воно спричиняє високу температуру, біль у тілі, кровотечі та може призвести до ниркової недостатності.

Геморагічна гарячка Чапаре — це рідкісне та серйозне вірусне захворювання, спричинене вірусом Чапаре, різновидом аренавірусу. Вперше виявлено під час невеликого спалаху в Болівії між 2003 та 2004 роками. Хвороба може спричиняти кровотечі, лихоманку та...

Геморагічна лихоманка Марбург — рідкісне, але тяжке вірусне захворювання, яке може спричиняти кровотечі, поліорганну недостатність і шок. Її спричиняє вірус Марбург.

Рідкісне генетичне порушення згортання крові, спричинене специфічною зміною (мутацією Піттсбург) у білку альфа-1-антитрипсині. Ця зміна перетворює білок на потужний антикоагулянт, що призводить до схильності до легкого кровотечі.

Рідкісний спадковий геморагічний розлад, при якому тромбоцити (клітини крові, що сприяють згортанню) функціонують неправильно при контакті з колагеном — білком судинної стінки. Це призводить до легкого утворення синців і кровотеч.

Геморагічний діатез внаслідок дефіциту глікопротеїну VI — рідкісний спадковий геморагічний розлад. Він виникає, коли білок на тромбоцитах, який називається глікопротеїном VI, відсутній або працює неправильно. Цей білок потрібен тромбоцитам, щоб прикріплюватися до пошкоджених судин...

Геморагічний діатез внаслідок дефіциту інтегрину альфа2-бета1 — рідкісний спадковий геморагічний розлад. Він виникає через те, що тромбоцити (кров'яні клітини, які допомагають зупиняти кровотечу) не мають специфічного білка, потрібного для прикріплення до стінок пошкоджених кровоносних...

Геморагічний діатез внаслідок дефіциту синтезу тромбоксану — це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на здатність крові до нормального згортання. Воно виникає через те, що тромбоцити (клітини, які допомагають зупиняти кровотечу) не можуть виробляти або...

Геморагічний розлад Factor V Amsterdam — рідкісний спадковий геморагічний стан, зумовлений специфічною зміною в гені F5. Ця зміна робить білок згортання крові, фактор V, стійким до вимкнення іншим білком (активованим протеїном C). Хоча рівень...

Геморагічний розлад, пов’язаний із короткими ізоформами фактора V, — рідкісне спадкове захворювання, за якого люди кровоточать легше, ніж зазвичай. Воно спричинене змінами в гені, що кодує білок фактор V, який сприяє згортанню крові. Ці...

Геморагічний розлад, спричинений фактором V Атланта, — рідкісний спадковий стан кровоточивості, зумовлений специфічною зміною в гені F5. Ця зміна робить білок фактор V резистентним до інактивації активованим протеїном C, що призводить до легкої або...

Гемофагоцитарний синдром — це рідкісне та серйозне імунне захворювання, при якому імунна система організму стає надмірно активною, викликаючи поширене запалення, що може пошкоджувати органи. Воно може бути спадковим (первинним) або спричиненим інфекціями, раком чи...

Гемофагоцитарний синдром, асоційований з інфекцією, — це рідкісний, але дуже серйозний стан, при якому імунна система організму стає надмірно активною у відповідь на інфекцію. Це викликає запалення, яке може пошкодити органи та загрожувати життю.

Гемофілія — це рідкісний розлад згортання крові, при якому кров не згортається належним чином через нестачу певних факторів згортання (фактора VIII або IX). Це може призвести до спонтанних або тривалих кровотеч після травми або...

Гемофілія A — це рідкісний генетичний розлад згортання крові, за якого кров не згортається належним чином через дефіцит білка, що називається фактором VIII. Це може призводити до спонтанних або тривалих кровотеч після травм або...

Гемофілія B — рідкісний розлад кровотечі, при якому кров не згортається належним чином через відсутність білка, який називається фактором IX. Це може призводити до спонтанних або тривалих кровотеч після травм чи хірургічних втручань.