Клінічне визначення
Синдром Пламмера-Вінсона — рідкісний стан, що включає три основні ознаки: утруднене ковтання (дисфагія), низький рівень заліза в крові (залізодефіцитна анемія) та тонке, павутиноподібне утворення у верхній частині стравоходу (стравохідна перетинка).
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 25.0 (випадків). Поширеність у всьому світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Багато людей із синдромом Пламмера-Вінсона спочатку не мають симптомів. Коли симптоми з'являються, вони включають ознаки залізодефіцитної анемії (такі як втома, слабкість, бліда шкіра, прискорене серцебиття, задишка та ложкоподібні нігті) та безболісне утруднене ковтання, яке починається з твердої їжі й повільно погіршується протягом років. Інші можливі ознаки включають болючий язик, тріщини в куточках рота, і рідко — збільшену селезінку, вузли щитоподібної залози або втрату зубів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Блідість HP:0000980Дуже часто (99-80%)
-
Глосит HP:0000206Дуже часто (99-80%)
-
Підвищена стомлюваність HP:0003388Дуже часто (99-80%)
-
Атрофія язика HP:0012473Помірно (29-5%)
-
Біль у животі HP:0002027Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі підозрюють синдром Пламмера-Вінсона у людей із залізодефіцитною анемією, утрудненим ковтанням та стравохідною перетинкою. Аналізи крові (загальний аналіз крові, дослідження заліза) підтверджують дефіцит заліза. Рентгенографія з барієм або відеофлюороскопія можуть показати стравохідну перетинку. Ендоскопія (тонка трубка з камерою) є найбезпечнішим способом побачити перетинку і також може бути використана для її лікування.
Лікування та терапія
Лікування включає добавки заліза для корекції анемії, що часто покращує ковтання. Для більш запущених проблем з ковтанням лікарі можуть використовувати ендоскопічну дилатацію (розширення перетинки балоном або дилататором) або рідко хірургічне втручання. Повільне харчування, ретельне пережовування та нарізання їжі на дрібні шматки можуть допомогти. Також важливо знайти та лікувати причину дефіциту заліза, таку як целіакія або крововтрата.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричинити подібні симптоми, включають інші причини проблем з ковтанням (наприклад, гастроезофагеальна рефлюксна хвороба, спазми стравоходу або пухлини), інші причини залізодефіцитної анемії та інші типи стравохідних перетинок (від таких станів, як хронічна реакція трансплантат проти хазяїна або бульозні захворювання шкіри).
