Клінічне визначення
Синдром поліплоїдії — рідкісний і зазвичай летальний стан, коли в дитини є три або більше повних наборів хромосом замість звичайних двох. Це спричиняє тяжкі порушення росту та вроджені вади, часто призводячи до викидня або смерті незабаром після народження.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У немовлят із синдромом поліплоїдії зазвичай спостерігається тяжке обмеження росту до народження, множинні вроджені вади (такі як аномалії серця, головного мозку або кінцівок), і часто вони не виживають. Багато вагітностей закінчуються раннім викиднем.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі можуть діагностувати синдром поліплоїдії до народження за допомогою пренатальних тестів, таких як забір ворсин хоріона (CVS) або амніоцентез, які аналізують хромосоми дитини. Ультразвукове дослідження також може виявити проблеми росту або вроджені вади.
Лікування та терапія
Не існує лікування синдрому поліплоїдії. Догляд зосереджений на веденні вагітності та забезпеченні комфорту для дитини. У багатьох випадках вагітність може не зберегтися, і батькам пропонують підтримку та консультування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші хромосомні аномалії, такі як трисомії (наприклад, синдром Дауна) або мозаїцизм триплоїдії, коли лише деякі клітини мають додаткові хромосоми. Вони також можуть спричиняти проблеми росту та вроджені вади.
