Клінічне визначення
Це рідкісний генетичний розлад, що вражає нервову систему та органи чуття. Він спричиняє пошкодження нервів у руках і ногах, втрату слуху, проблеми з координацією, втрату зору внаслідок пігментного ретиніту та помутніння кришталика ока (катаракту).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 19 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому підлітковому віці. Перші ознаки можуть включати високі склепіння стоп (pes cavus), зниження чутливості в руках і ногах, слабкі рефлекси. Втрата слуху прогресує з часом і вражає обидва вуха. У ранньому та середньому дорослому віці розвиваються проблеми із зором внаслідок пігментного ретиніту та катаракти. Порушення координації (атаксія) можуть спричиняти нестійку ходу, невиразне мовлення, тремор під час рухів та труднощі з точними рухами. У деяких людей можуть спостерігатися напружені сухожилля, підвищені рефлекси або судоми. У деяких можливі легкі труднощі в навчанні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі фізикального обстеження, тестів слуху, очних обстежень та дослідження нервів (наприклад, електроміографії). Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення відповідної мутації гена.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати слухові апарати або кохлеарні імпланти при втраті слуху, окуляри або хірургічне втручання при катаракті, фізичну терапію для покращення координації та м'язової функції, а також ліки від судом у разі потреби.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають хворобу Шарко-Марі-Тута (також спричиняє пошкодження нервів та деформації стоп), синдром Ашера (втрата слуху та пігментний ретиніт) та інші типи атаксії або нейропатії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
